Gebelik mutasyon
Hocam iyi günler eşime 1 yıl önce DVT teşhisi kondu yaklaşık 1 yıldan beri coumadine kullanmakta. Eşime genetik test yaptırdık sonuçlar şöyle: FAKTÖR II (G20210A) mutasyon saptanmamıştır.(homozigot wild type) FAKTÖR V (G1691A,leiden) mutasyon saptanmıştır (heterozigot type) MTHFR(C677T) Mutasyon saptanmamıştır (homozigot wild type) MTHFR (A1298C) Mutasyon saptanmamıştır. (homozigot wild type) PAI-1 4G/5G Mutasyon saptanmıştır. (4G/5G Heterozigot) G6PDH (internal kontrol) amplifikasyon gerçekleşti. Hocam bu test sonuçları ne anlama gelmektedir. İleride hamilelik konusunda nasıl hareket etmeliyiz. Birde bu test eşim coumadine kullanırken yapıldı bu bir şeyi değiştirir mi. Hocam cevap için şimdiden teşekkür eder çalışmalarınızda başarılar dilerim.
- Doktor Cevabı:
Dr. Öğr. Üyesi Aşkın Şen
Tıbbi Genetik
Merhaba, öncelikle geçmiş olsun. testin anlamı: eşinizde pıhtılaşmaya yatkınlık var. özellikle, 'faktör v (g1691a,leiden) mutasyon saptanmıştır (heterozigot type)' ifadesi çok önemli! ayrıca, geçirilmiş dvt öyküsü var. hayatını iki evrede ele almakta fayda var: 1- gebe olmadığı dönem 2- gebe kaldığı dönem. bir hematoloji uzmanına görünmenizi ve pıhtılaşmaya yatkınlık yönünden yapılabilecek diğer testleri de yaptırıp çıkan sonuçlara göre yol haritası çizmenizi öneririm. kan sulandırıcı ilaçları ömür boyu takip altında kullanmanız gerekebilir. bol sıvı almayı, hareketli bir yaşam sürmeyi, eğer bir hastalığa yakalanacak olursa (özellikle dolaşım sistemini etkileyen bir hastalık) mutlaka hekiminizi bu çalışılmış olan bu test hakkında bilgilendirmeyi öneririm. bu önerilerim ömür boyu geçerlidir. hematoloji uzmanı'nın önerilerini de ekleyiniz. gebe kalınması durumunda kan sulandırıcı ilaç mevzusunu, hematoloji uzmanı ve kadın-doğum uzmanı yorumlarına göre belirlemek gerekir ancak eşiniz için durumun riskli olduğunu unutmayınız. bir gebelik planlamadan evvel, tüm bu konular için bir tıbbi genetik uzmanı'ndan da danışmanlık alınız. çalışılan genetik test, kullanılan ilaçtan etkilenmez. coumadine kullanıyor olmanız, sonucu değitirmez. geçmiş olsun.
tarihinde cevapladı.
Elazığ Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!
Diğer Hasta Soruları
Glukoz yüksekliği
Merhabalar hocam 4yasinda ki oğlum kan tahlili de glukoz 122 çıktı sorun varmı hocam üst sınırı 107 hocam cevap verirseniz çok sevinirim şimdiden teşekkürler
Doktor Cevabı:
Miyopati 3 testi
Merhabalar doktor bey kızım 17 yaşında.congenital miyopati-3 testi yapıldı.yorum kısmında ryr1geninde (enst00000359596.3) heterogizot formda c.14731g>a(p.glu4911lys) varyantı saptanmıştır.acmg kriterlerine göre (pm2,pp2,pp3(11)) “klinik önemi bilinmeyen”varyant olarak sınıflandırılmıştır.aile çal... devamı
Doktor Cevabı:Tekrarlayan gebelik
Merhaba hocam , 1 gebelik kaybı 6 hafta 1 günlük iken kalbi durdu. kromozom anomalisi sonucu 46,xx,inv(9)(p11;q13) kromozom kurulusu saptanmış. incelenen bölgeler : faktör v leiden (g1691a) : normal . protrombin (g20210a): normal , mthfr(c677t) normal , mthfr (a1298c): homozigot. paı-1 (4g/5g) norm... devamı
Doktor Cevabı:Acnetrent hamilelik
Hocam yardım. acnetrent 20 mg. 36 gün boyunca kullandı eşim ve 5 haftalık gebe olduğunu öğrendik yani kullanım esnasında gebelik varmış. bize gebeliği sonlandırmamız yönünde tavsiyelerle gebeliği sonlandırdık. daha sonra spral korunma yöntemine geçtik ve birdaha da ilacı kullanmadık. ilacı 4 kasım g... devamı
Doktor Cevabı:Morfoloji ve düşük
Bunu sadece kendi çocugum için değil de merakım da spruyorum hocam. görüntüleme haftaya yapılacak. herşey yolunda olsa bile yine de merak ediyorum. morfoloji ile genetik hastalıklar açısından bir bağ var mıdır?
Doktor Cevabı:Bu hastalık genetikmi
Iyi günler hocam... ailelerimiz ve esimiz dahil kalp rahatsizligi yok. bebekte hipoplastik sol kalp sendromu rastlantısal bir olaymı?araştırınca buna sebep olan herhangi bi genetik hastalık yok deniliyor. ikincisindede böyle birseyden karşılaşmaktan korktuğum için size bi danışmak istedim. evet ris... devamı
Doktor Cevabı:Morfoloji ve düşük
Merhaba, benim 5 yıl önce varikosel ameliyatı ile değerlerim düzeldi. 7 aylık evliyim.29 yaşındayım. eşim 4 haftalık hamile. ikiz bebek göründü. benım sperm morfolojim %2 ve doktorum normal yolla çocuk olması zor demişti. şimdi normal yolla gebelik oldu. boş gebelik olmasından korkuyorum. 4. hafta b... devamı
Doktor Cevabı:Amniyosentez sonucundan cinsiyet belli olur mu ?
Merhaba, bebegimi 17 haftalıkken kaybettim amniyosentez yapilmisti ve sonuc su sekilde cikti 46,x*,del(6)(q13)[2]/46,x*[37] bu sonucta bebegimin cinsiyeti belli mi ? sormayi unutmusuz cok merak ediyorum. ayrıca doktor 6.kromozon da cok buyuk kayip var dedi ve bize kromozon testi onerdi sizce ne yapi... devamı
Doktor Cevabı:Kromozomal hastalık mıdır
Hocam merhabalar nolur cevap verin fikrinize çok ihtiyacım var.tüp bebekle hamile kaldim ,kaybolan ikiz sendromu sonucu devam eden gebeliğimin 15. haftasında ultrason raporumuz bilateral pes ekinovarus izlendi.ayak parmaklarında şüpheli polidaktili izlendi .el parmaklarının hareketlerinde kısıtlılık... devamı
Doktor Cevabı:Patoloji raporu
Kardeşimin patoloji raporu hakkında bilgi alabilir miyim ,çok mu kötü acaba ,inşallah bu sorum cevaplanır. tanısı 1. adenokarsinoma (grade 2), çekum, sağ hemikolektomi materyali. - tümör subserozaya infiltredir. - visseral periton yüzeyi sağlamdir. - tümörde müsinöz komponent ( devamı
Doktor Cevabı:
Transokasyon
Çok tşk ederim. peki hocam pgt den sonra sağlıklı bebek sahibi olma olasılığımız yüzde kaç olur. çok soru sordum ama fikirleriniz önerileriniz tavsiyeleriniz bizim için çok kıymetlidir tşk ederiz.
Doktor Cevabı:Transokasyon
Peki hocam pgt dışında başka bir yol başka bir çözüm yok mu. emsal durumda olupta normal yolla sağlıklı çocuğu olan var mı. trasnlokasyon kaç kişide bir görülen durum acaba..
Doktor Cevabı:Genetik analiz
İmmünoloji doktoru istedi hocam neden istediğini bilmiyorum bilgi verilmedi bana mail olarak attım hocam
Doktor Cevabı:Genetik analiz
Hocam merhaba 19 yaşındayım 7 sene önce immün yetmezlik tanısı konuldu 4 ay önce genetik tahlili istendi genetik tahililim de patojenik varyant saplanmamıştır yazıyor altında da not olarak irak1 fcho1 genleri 20x derinliklikte kaplama oranı %95’in altında olduğu için değerlendirme suboptimaldir. b... devamı
Doktor Cevabı:Transokasyon
Merhabalar hocam. genetik test sonucum 46,xy,t(5;11)(q33.3;q13.1) şiddeti nedir acaba? 4 yıllık evliyiz 3 gebelik geçirdi eşim 7. haftalarda gelişimi durduğu için sonlandırmak zorunda kaldık. pgd tüp bebek öneriliyor bizde maddi açıdan pek hazırlıklı değiliz. normal yolla sağlıklı çocuk şansımız var... devamı
Doktor Cevabı:
