Fredrik ataksisi

  • Merhaba ben ve kardeşim Fredrik ataksisi (f.a) hastasıyız genetik açıdan araştırma yaptığınızı duydum çok mutlu oldum bizim hastalıkla ilgili de bilgi verirmisiniz

  • Doktor Cevabı:

    Sayın şirin erğün hastalığınızın kesin moleküler genetik tanısı ile ilgili tüm ekzom analizi yapılmasını öneriyorum. bunun sonucunda olası tedavileri netleştirmek daha doğru olacaktır. geçmiş olsun iyi günler

    tarihinde cevapladı.
  • Kesin genetik tanısı var ama size gönderemiyorum resim gitmiyor biz burdan antalyaya gelsek siz bi tedavi uygulayabilirsiniz doktorlar genetik olduğu için birsey yapamayız diyorlar umutsuzluğa düştük ve f.a hastalığı her geçen gün ilerliyor Koç Üniversitesi sonucunda diyorki:(DNA analizi bireyin sadece bir FRDA lokusunda hastalığa özgün uzunlukta GAA tekrar bölgesi olduğu gosterince hastalığı açabilmek için FXN nokta mutosyonuna bakıldı beklenen şekilde GAA tekrar bölgesine ilave olarak FXN geninin 4. Exomunda bir nokta mutasyonu da bulundu

  • Doktor Cevabı:

    Satın şirin erğün ben tedavisini yapmıyorum, tüm genom analiz ile kesin genetik tanısını saptadıktan sonra, tedavi için hücresel tedaviler veya gen nakli konusunda ilgili merkezlere yönlendirme yapıyorum. bu nedenle öncelikle kesin genetik tanının netleşmesi gerekir. daha ayrıntılı bilgi için merkezimizi arayabilirsiniz.

    tarihinde cevapladı.
  • Merkezin numarasını atarmisiniz


Antalya Çocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Sonuç yorumunuz

    Hocam kızım şuan 7 yaşında 6 aylikken çıkmaya başlayan kahverengi lekeleri var çocuk nöroloji doktoru diğer norokuton hastalıklar değil sadece nf de emin değilim dedi mr çekildi temiz göz temiz en son genetik test yapıldı sonucumuz çıktı 6 ay sonunda yeni nesil dizileme yöntemi ile tüm kodlayan bölg...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Adnan Ayvaz

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Akut depresyon

    İyi günler! 1,5 yaşında stottich fold cinsinde bir kediye sahibim. kedim yaşıtlarına göre çok zayıf ve sürekli uyku halinde. hill’s marka kuru mama kullanıyorum günde 1 fincan anca yiyor ara ara yaş mama versem bile çok az derecede yiyor ek olarak haşlanmış et yumurta yoğurt falan veriyorum ama hiçb...

    Doktor Cevabı:

    Veteriner Hekim Erdi Akyürek

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Göz kapanıp açılma

    Kolay gelsin doktorum benim 1 gözümü kapatıp aynı anda diğer gözümü açamıyorum. ikisi beraber kapanıp açılıyor bunun bi tedavisi var mı yada ne yapmamız gerekiyor. yardımcı olabilirmisiniz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Murat Tunç

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Sonuç yorumunuz

    Hocam kızım şuan 7 yaşında 6 aylikken çıkmaya başlayan kahverengi lekeleri var çocuk nöroloji doktoru diğer norokuton hastalıklar değil sadece nf de emin değilim dedi mr çekildi temiz göz temiz en son genetik test yapıldı sonucumuz çıktı 6 ay sonunda yeni nesil dizileme yöntemi ile tüm kodlayan bölg...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Sibel Kılıçaslan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Corpus kallozum amniyosentez

    Sizin fikriniz ne olur bizim gibi bu konulardan anlamayan ve şok durumunda çaresiz bir anne adayına.lütfen siz olsanız napardiniz.boyle olan bebeklerin sağlıklı olma durumu yok mu? herkes teknik bilgi veriyor şu anda napalim siz olsanız napardiniz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ilaç hakkinda

    Ilaç isimleri ecoprin 100 mg günde 1 defa oksapar 6000 günde iki kere matofin 1000 günde 1 kere bu ucilaci gebeliğin 5. haftasından itibaren kullanıyorum kullanmaya devam ediyorum su an 17 haftalik gebeyim bu ilaçlar insulin direncim 10 üstünde cıktı açlık kan sekerim sınırda çıktığı için ve tekra...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Atila Karaalp

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Hemogram yuksekligi

    Rbc referans 4.44-5.61 iken benim 5.64 10^6 hemoglobin 16.9 hct 40.0-49.4 iken benim 49.5 mpw 9.13- 12.1 iken benim 13.4 mdw 10.1-16.1 iken benim 18.6 p-lcr 18.5-42.3 iken benim 51.6 ly# 1.6- 2.5 iken benim 3.5 10^3 bu değerler yüksek sorun nedir acaba yaşım 24 sigara kullanmıyorum bilinen bir has...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Serdar Şıvgın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Serklaj sonrası

    Merhaba daha önce de size soru sormuştum ve dikkate alıp cevap verdiğiniz için çok teşekkür ederim. 27 yaşındayım üç gebelik kaybım var. ikisi erken 3. sü erken su gelmesi (23.hafta) nedeniyle. şu an 21 haftalık gebeyim. kan pıhtılaması da çıktı. genetik testlerimz temiz. eşimle kan uyuşmazlığımız v...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Murat Yayla

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sonuç yorumunuz

    Hocam kızım şuan 7 yaşında 6 aylikken çıkmaya başlayan kahverengi lekeleri var çocuk nöroloji doktoru diğer norokuton hastalıklar değil sadece nf de emin değilim dedi mr çekildi temiz göz temiz en son genetik test yapıldı sonucumuz çıktı 6 ay sonunda yeni nesil dizileme yöntemi ile tüm kodlayan bölg...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Corpus kallozum amniyosentez

    Hocam ben 23 haftalık gebeyim bebeğimde corpus callosum kısalığı ve displastik görünümünde olduğu söylendi kanunî sultan süleyman eğitim ve araştırma hastanesinde heyete girdim amniyosentez önerildi bu test sonucu iyi gelirse bebek iyi olur mu yoksa bebeğin hayatını sonlandırılması söz konusu olur m...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sonuç yorumunuz

    Hocam kızım şuan 7 yaşında 6 aylikken çıkmaya başlayan kahverengi lekeleri var çocuk nöroloji doktoru diğer norokuton hastalıklar değil sadece nf de emin değilim dedi mr çekildi temiz göz temiz en son genetik test yapıldı sonucumuz çıktı 6 ay sonunda yeni nesil dizileme yöntemi ile tüm kodlayan bölg...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Canan Yıldırım

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Boyum uzayacak mı

    Merhabalar, ben 18 yaşındayım 1 72 boyundayım doğduğumdan beri süt ürünleri tüketiyorum gece yatmadan önce süt veya yoğurt yiyorum ama bunun boyuma etki ettipini düşünmüyorum. annem 1 65 babam 178 ben 172 yim bu yaştan sonra uzar mıyım genetik diyorlar genetiğe bakarsak daha 4 5 santim uzamam lazım...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Ergun Çetinkaya

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bebekte corpus callosum-lutfen

    Hocam 23 haftalık gebeyim.detayli ultrasona girdim herşey normal ama beyindeki corpus callosum kısa ve kalın dedi doktor. internetten okudum corpus callosum ile ilgili bir sürü olacak tehdit yazıyor.tamamen yok değil var ama kısaymis. yine oluşabilecek engeller var mıdır gebeliğinin sonlandırılması...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Adnan Ayvaz

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Down sendromu

    Merabalar ben 2.5 aylık kız olan bebeğime genetik kromozom testi yapıldı down se dromu şüphesiyle kan alınarak yapıldı sonuç 46,xx normal konstitüsyonel karyotip çıktı bebeğimde kan sonucu temiz mi çktı down sendromu bulunmamaktamı cevap için teşekkürler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ciltte leke

    Hocam 3 yaşında bir kızım var. doğduğunda farketmedim ama 3, 4 aylık iken farkettim genital bölgesinde oval bir beyaz leke var. sırtında ve göğsünde de minik 2 tane beyaz leke var. genital bölgedeki belirgin ama diğer ikisi çok belli olmuyor. o zamanlar dr a götürdüm kızımı dermotoloğa. ben acaba v...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Ayfer Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x