Frax kronozom

  • Lutfen yazin 2 yasinda bir oglum var konusmadigi icin doktra gittik ve kan alindi genetik test yapildi kaninda fra x kironozom hastaligi cikti bi cok belirtileri var uzun yuz uzun kulak motarik hareketler ama benim oglumda bunlarin hic bir belirtisi yok gayet normal bi cocuk fiziksel olarak algilamasindada bi sorun yok dolabini acip ceketini taniyip alabiliyo lego yapabiiyo oynuyo ne cok sakin ne hircin sevdigi cizgi filimleri taniyo anahtar bulsun kapiya gidip kapi deligine somaya calisiyo getir diyorum getiriyo goturmeyi anliyo suyu bitse biboronunu getiriyo sizinde bildiginiz gibi bi cok belirtisi var fiziksel olarak kafasindan ayak parmak araligina kadar ama hic biri yok anliyo ama sadece konusmuyo duyuyo gayet iyi kosuyo onunde birsey olsa takilmiyo ayagini kaldirip geciyo ben almanyadayim ve fazla almancam yok ama dok tor cocugunuz ozurlu ve soz tabiriyle geri zekali dedi ama bu cocuk daha iki yasinda atta gidicez diyi ce montunu alan bi cocuk bunlarin hepsini yapan bi cocuk nasil geri kalabilir ben 5 yasindaki cocuktan bahsetmiyorum eklemleri ayak tabani her seyi normal gerekirse turkiyeye gelicem bu hastaliginyuzderi var yuzde yuz yada yuzde elli yada yuzde bes lutfen yazin tesekurler

  • Doktor Cevabı:

    Burada yeterli bilgi vermişsiniz fragile x sendromu bir çeşit otizm vakasıdır. bulgular hastadan hastaya farklılık gösterebilir. 2 yaşından önce çok fazla fark edilmeyebilir. 3 yaş öncesi genelde tanı konabilir. otizm gerizekalılık değildir bazı konularda üstün yetenekleri bile olabilir rain man yağmur adam filmini izlemenizi öneririm dustin hoffmanın oynadığı bütün bulgular olacak diye kural yok. tanı sağlam verilere dayanıyorsa mücadele ve eğitime başlanmalı. hayatını yalnız sürdürebilenler bile var saygılarımla

    tarihinde cevapladı.

Kocaeli Çocuk Cerrahi uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • 50 yaş erkek hasta için raporumu yorumlarmısınız

    Kalp damar sonuç: rca arter proksimal kesimi düzeyinde lümende hafif (%24’ün altında) darlığa neden olan discrete tarzında kalsifiye aterosklerotik plak lad arter proksimal kesim düzeyinde lümende hafif (%20), orta segmentinde lümende ileri (%75) darlığa neden olan discrete tarzında miks tipte a...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ferid Gojayev

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kasık fıtığı ameliyatı

    İyi akşamlar hocam üç aylık bebek kasık fıtığı ameliyatı olacak ilerde risk olurmu tekrarlama olurmu

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Tamer Sekmenli

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sünnet yaşı

    Slm hocam benim 11 yaşında oglum var sünnet olmadı daha dogrusu sünnet kelimesini duydugu anda deliriyor duyan aaaa çok kalmış diyor bizde saklıyoruz artık ne kadar zor bi durummuş gerçekten çok mu geç yaşı sünnet açısından bu yaşlar hayati riski varmı dır narkoz almasını istemiyoruz alerjisi yükse...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. İbrahim Aydoğdu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kulak arkası beze

    2 yasindaki oglumun kafasinin arkasında kulak hizasinda ilk dogdugunda mercimek kadarfi ama suan nohut büyüklüğünde bir beze var büyüme yapiyor cok doktora götürdüm ama zararsz dediler yalnız buyuyor olmasi beni cok endiselendiriyr lutfen yanitlarmsnz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Emin Balkan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Pankreatit

    Hocam merhabalar 10 yaşında yeğenim pankreatit geçiriyor yaklaşık iki senedir sebebini bir türlü bulamadılar çok sıklaşmaya başladı haftadan haftaya hastanedeyiz ,ağrı şiddetide artmaya başladı.antalya kaş ta yaşıyoruz.sizi önerdiler hocam bir öneriniz var mı eğer varsa en kısa sürede i̇zmir e gelec...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Orkan Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Hipospadias

    Iyi günler hocam. oğlum 3 yaşında hipospadias rahatsızlığı var.. küçük bir operasyon geçirmesi gerektigini söylediler ama pandemi nedeniyle geçen sene yaptıramadık. açıkçası biraz korkuyorum. nasıl bir operasyon olduğuyla ilgili bir fikrimiz yok. tehlikeli bir ameliyat mı? ne yapmamız gerekiyor? uyu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Güngör Karagüzel

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Pandemide sunnet yasagi bittimi

    Merhaba doktor bey 5 yasinda oglumun sunneti icin sizden randevu aldik sunnet yapimi basladimi acaba ?

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ali Korkmaz

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gömük penis

    Merhabalar doktor bey oğlumu 1 yaşında sünnet ettirdik ve sonrasında penis içe gömüldü bi çok doktora sorduk normal bişey diyorlar ama 9 yaşına girdi ve ister istemez soruyor neden pipim böyle diye ameliyat yapılabiliyormuş sizce ne yapmalıyız siz bu ameliyatı yapıyormusununz. teşekkürler iyi çalışm...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Şenol Öztürk

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bebeğim poset parçası yutmuş olabilir

    Bebeğin pipetlerin dışında kaplanan poşet parçasını yutmuş olabilir tam emin değilim mutfakta arkamı döndüğümde elinde pipetin poşet parçası vardı ve oguruyordu. sonrada istifra etti baya. rahatladiktan sonra ekmek yedirdim boğazında takılı kalması ihtimaline karşılık. sonrada mideye indiyse diskiyl...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Şenol Öztürk

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Dilbagi ameliyatı

    Hocam 7 aylık bebeğimin dil bagi ameliyatı olmasi gerek siz ameliyat yapıyor musunuz yapmıyorsanız lazerli ameliyatı önerir misiniz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Murat Alkan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tek ameliyatta

    Merhaba hocam. kızımda göbek fıtığı teşhisi ve sol kulak yanında plimatrikoma teşhisi var. 3 yaşında.. bunları sizinle görüşüp aldırmak istiyoruz. fakat aynı ameliyatta ikisini de aldırmak mümkün mü?

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. İbrahim Aydoğdu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Talonavicular artrodez

    Merhaba hocam kardeşim (13 yaşında ) cerabral palsy hastası . ayak şekil bozukluğu ve düz tabanlık sebebiyle bir dizi ameliyat oldu .talonavicular artrodez de bu ameliyatlardan biri .bu ameliyat sonrasında ayak hareketlerinde kısıtlama olur mu ? ayağını uzatmasını ,koşmasını ya da iki dizi üzerine...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ahmet Savran

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Cam yutması

    Merhabalar doktor bey. 2 yaşındaki kızım çay bardağından su içerken bardağı dişiyle kırmış ve sanırım serçe parmağımın yarısı kadar bir parça yutmuş acile gittik film çekildi ama görünmedi. bağırsaklarına veya midesine zarar verir diye korkuyorum.

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Şenol Öztürk

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bilgi istiyorum

    Hocam iyi akşamlar i̇smail sivas devlet hastanesinden hocam size sormak istediğim ben akciğerden amaliyat oldum sol taraftan 5 gün sonra hastaneden çıkacağım bir gün önce banyoda sağ boyun damarina pıhtı atmis çekilen ultrasyon ve ilaçlı tomografiye çıktı yüzüm ve iki kolum ellerim çok şişti yüzümün...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Eyüp Hazan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Memede kist

    Merhaba müjgan hanım. 3 yıl önce memelerime aquafilling yapıldı. ben de kontrol amaçlı ultrason çektirdim. çıkan sonuç: sağ meme saat 12 hizasında areola komşuluğunda 4×2 mm komplike kist, saat 11-12 hizasında areola posteriorunda 9×4 fibrokistik odak, saat 8 hizasında operatif materyal komşuluğ...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Müjgan Çalışkan Evren

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x