Fmf genetik testi sonucu

  • Merhaba Mustafa bey, 6 yaşında bir oğlum var. Oglum ayda bir 40 derece atesleniyor. Ateslendigi zaman boğazında beyazlık oluyor, kortizon vurulunca birkac saat icinde düşüyor. Aralık ayibdan beri her ay oluyor, bazen atak sirasinda karni da ağrıyor. Doktor pfapa dedi ama karni da agriyinca genetik test yapildi. Testte e148q/n heterozigot ve r202q/r202q homozigot çıktı. Doktor ataklar pfapadan deyip kolsisine başlatmadi, ne yapmami önerirsiniz?

  • Doktor Cevabı:

    Oğlunuz pfapa sendromuna benziyor. pfapa tanı kriterleri aşağıda özetlenmiştir. pfapa sendromu tanı ölçütleri 1.erken yaş başlangıçlı olarak yineleyen ateş atakları 2. üst solunum yolu enfeksiyonu olmaksızın oluşan bulgular (aşağıdakilerden herhangi birisi) a. aftöz stomatit b. servikal adenit c. farenjit 3. siklik nötropeni ve diğer kalıtsal periyodik ateşlerin dışlanması 4. atak arasında tamamı ile sağlıklı çocuklar 5. normal sınırlarda büyüme ve gelişme bazen pfapa sendromu mkd/hids (mevelonat kinaz eksikliği/hiper-igd sendromu) ile karışabilir. ayırıcı tanı için mevelonat kinaz seviyesi bakılabilir.pfapa sendromunda tedavi kortizondur. pfapa nadir bir hastalıktır. zannedersem hekiminiz çocuk romatoloğu. bence hekiminiz size çok yardımcı oluyor. hekiminizi dinleyin. ailevi akdeniz ateşinde (aaa=fmf) atak sırasında ağızda aftöz stomatit olmaz. aaa tanısı klinik konulur. bilebildiğim kadarıyla literatürde r202q/r202q homozigot şeklinde fmf vakası yok. o nedenle hekiminiz sizde kliniğe dayanarak fmf düşünmemiş ve kolşisin başlamamış şeklinde düşünüyorum. istanbul'da olduğunuz için bu konuda deneyimi fazla olan prof. dr. özgür kasapçapur'a çocuğunuzu konsülte ettirebilirsiniz. selamımı da söyleyebilirsiniz. geçmiş olsun.

    tarihinde cevapladı.

İzmir Çocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Iyiadam44@hotmail.com

    Hocam hiç aksatmıyorum. ben de sağlık çalışanıyım. vakit ayırdığınız için teşekkür ederim.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Iyiadam44@hotmail.com

    Merhaba hocam fmf hastasıyım kolsişin kullanıyorum. atak sayım bazen yılda birkaç kez olabiliyor bazen 3-4 ayda bir. mesela en son atağımın üzerinden 7-8 ay geçti. yaşım 25 ve 11 yıldır kolsişin kulanıyorum. amiloidozum yok. "sık atak geçirmek" kavramının tam karşılığı nedir? bir kişi ayda ve...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ailevi akdeniz ateşi ve gebelik

    Hocam merhaba, iyi çalışmalar 25 yaşında bir fmf hastasıyım... 10 yıldır kolsişin kullanıyorum ve amiloidoz problemim yok. yılda 3-4 kez veya daha az atak geçiriyorum ataklarım kolsisinden dolayı hafif seyrediyor. bununla ilgili birkaç sorum olacaktı: evlenmeye engel bir durum var mıdır? gebe...

    Doktor Cevabı:

    Yard. Doç. Dr. Melih Bestel

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Ailevi akdeniz ateşi

    Hocam merhaba, iyi çalışmalar kız arkadaşım 25 yaşında ve fmf hastası... 10 yıldır kolsişin kullanıyor ve amiloidoz problemi yok. yılda 3-4 kez veya daha az atak geçiriyor anlattığına göre atakları hafif seyrediyormuş. bununla ilgili birkaç sorum olacaktı: evlenmemize engel bir durum var mıdır?...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fmf hastası

    Merhaba izzet bey. ben 19 yaşında fmf hastasıyım ama verilen ilaçlar hep yan etki ishal yaptı başka tedavi yöntemi bulunmakta mı cevap verirseniz çok sevinirim iyi günler.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kolşisine dirençli olabilir miyim?

    Teşekkür ederim dönüşünüz için, iyi günler.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kolşisine dirençli olabilir miyim?

    Hocam merhaba.ben 20 yaşındayım.2.5 yaşımda fmf teşhisi kondu.tedavim colchicium diespert ile başladığında ataklarım durdu.ilacı düzenli içmeme rağmen ataklarım 17 yaşında arttığı için fransız kolşisini verildi.ilk yıllarda ataklarımın sıklığını azalttı ancak son 5 aydır 2-3 haftada bir sürekli atak...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Mr sonucumuz ve fmf hastalığı hk.

    Çok teşekkür ederim hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Mr sonucumuz ve fmf hastalığı hk.

    Izzet bey merhaba, ilginiz ve geri dönüşünüz için çok teşekkür ederim hocam oğlum 14 yaşında romotoliji uzmanı gördü ve şuan ilac kullanıyor ama tani konulmadi ailede fmf oldugu icin test sonucları çıkmadı kullandigimiz ilaçlar kolsin 5 mg 3 doz , naprosyn 500 mg 2 doz , deltacortril 5 mg 2 doz...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Mr sonucumuz ve fmf hastalığı hk.

    Hocam merhaba bizim mr sonucumuzda sağ sakroliak eklem ön üst kesiminde eklem aralığında ve iliak tarafta periartikuler alanda fokal t2 intensite artışı mevcuttur. konstrans madde ile bu kesimler boyanmaktadır. l5 vertebra köprüsü alt on kesimde 10 mm çapında fokal t2 intensite artışı dikkati çekmiş...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fmf genetik sonucu

    Hocam merhabalar 3.5 yasinda bir kizm var 1.5 yasinda surekli heray duzenli bir sekilde ates imiz cikti bademcikler normalden buyuk genelde bogaz enfeksiyonu diye antibiyotik verdiler 2 yasinda yakin 4 ayda her on gunde 1 karin agrisiyla baslayan ates antibiyotiklerin hic bir faydasi olmadi en son d...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Oğuz Söylemezoğlu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 3 yas fmf tanisi

    Hocam merhablar genetik tahlilimizi yorumlarmisaniz cok sevinirim analiz yorumu:mefv geninin tüm ekzon ve ekzon intron bileşkeleri dna dizi analizi ile taranmiş ve çalışma sonucunda ekzon 2 'de e148q ve ekzon 10 'da m694v genomik degisimi heterozigot olarak tespit edilmistir.hastanın ve etkilenme ri...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Hemoglobin d heterzigot

    Mrb hocam benim sorum olacak ben almanyadan yaziom hocam bana genetik test yaptılar ve bana anormal hemiglobin d heterzigot sonuca bağlandi birde ailevi akdeniz atesimi demektir bu ?bunları söylediler bana ve şöyle anlattılar bir kromozon saglikli biride hasta kromozon o sağlikli kromozon o hasta o...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Akdeniz ateşi

    Merhaba hocam . 25 yaşındaki oğluma yapılan ''mefv(ekzon 10) dna dizi analizi sonucunda mefv geninin (nm-000243)analiz edilen bölgelerinde hastalıkla ilişkili varyant saptanmamıştır.bu sonuç klinik tanıyı dışlamamaktadır.'' raporu verildi. hocam oğlumda bir buçuk yıldır karın ağrısı olmadan tekrarla...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Metin Işık

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Akdeniz ateşi

    Merhaba hocam .evvelce vermiş olduğunuz bilgilerden dolayı tekrar teşekkür ederim. 25 yaşındaki oğluma yapılan ''mefv(ekzon 10) dna dizi analizi sonucunda mefv geninin (nm-000243)analiz edilen bölgelerinde hastalıkla ilişkili varyant saptanmamıştır.bu sonuç klinik tanıyı dışlamamaktadır.'' rap...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x