Fenilketonüri tekrarlarmı

  • Mehmet bey merhabalar. Size birsey danışmak istiyorum benim bebeğim hipoplastik sol kalp olarak dünyaya geldi ve çeşitli ameliyatlar oldu. Halada yogun bakımda ilk topuk kanı alındığında bizi aramadılar ikinci topuk kanından 3 ay sonra bizi arayıp fkü yüksek çıkmış denildi çocuğumuz aldığı tedaviler ve ilaçlar nedeniyle tüm değerleri yüksek çıkıyor ve bununda ondan kaynaklandığını düşünüyoruz. Veya bu şekilde fenilketonüri rahatsızlığı varsa hocam her bebegimizde fenilketonüri ile mi olucak yüzde 25 deniliyor ama yinede danışmak istedim bilgilerinize ihtiyacım var hocam şimdiden teşekkür ediyorum

  • Doktor Cevabı:

    Metabolizma hocalarimizin karari cok onemlidir ayni zamanda genetik analiz yaptirabilrisiniz

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Kromozom bozukluğu

    Çok teşekkür ediyorum bilgilendirdiğiniz hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom bozukluğu

    Yaşlarımz 28.haziran ayında ilk düşüğümü yaptım. genetik incelemeye gönderdik. 46,xx ve 46,xy, t(1,18)(q31q22) çıktı sonuçlarımız. asistan olan dr kesinlikle normal gebelik önermediğini pgd açısından değerlendirilmesini söyledi. sonra prf dr a yönlendirildik. oda bize normal yolla gebe kalabileceği...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bütün mavi gözlüler aslen karadenizli mi?

    Mavi gözlü insanların hepsi aslen karadenizli mi değil mi?

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Ahmet Uludağ

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Marfan sendromu

    Hocam 15 yaşındayım marfan sendromundan şüphelendiler bana mikrogen tarafından genetik test yapıldı normal çıktı marfan sendromunun belirtilerinden aort damarı genişlemesi ve parvus ekskavatum var kısaca hocam bazı belirtiler var bazıları yok düz ayak yok dişlerin bir yerde toplanması yok ağır şeyle...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik fibroz hastalığı hakkında

    Merhaba mehmet bey, bebeğimin topuk kanı sonucunda kistik fibroz degeri ilk teste 107 ikinci teste 70 cikmisti ter testi yaptirdik onun sonucu da negatif olarak cikti. eşimle aramizda hiç bir akrabalık bağı yok. şuan 2 yaşında hic bir saglık sorunu yok su ana kadar hasta olup ilac bile kullanmadik....

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom analizine gore tekrardan dogal yolla hamile kalabilir miyim ?

    Merhaba, ilk gebeligimden saglikli bi cocuk dunyaya getirmistim ama ikinci gebeligimde 17 haftalık bebeğimi kaybetmiştim amniosentez sonucu şu sekilde cikmisti. 46,x*,del(6)(q13)[2]/46,x*[37] aciklamada da 2. duzey mozaisizm yaziyor. kromozon analizi(periferik kan) yaptirdik bunun sonucunda da "met...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Marfan sendromu

    Hocam bu hastalıklara bir kaç örnek verme şansınız var mıdır ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tıbbi onkoloji

    Hocam babamın pet sonucu bugün çıktı değerlendirirseniz çok sevinirim şimdiden teşekkürler sağ akciğer üst lob anterior segment plevrasında yaklaşık 4x3 cm boyutlu kitlesel görünümde olmak üzere sağ hemitoraksta kostal ve mediastinal plevrada ön planda primer plevral malignite lehine değerlendir...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Özcan Yıldız

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Akciğer kanseri

    Hocam annem 66 yaşında 40 yıl sigara içmişliği var.4.evre az diferansiye skuamöz hücreli akciğer kanseri sağ akciğer üst lobda 3 cm hipermetobolik kitle lezyon ayrıca sağ akciğer alt lob süperine segment dorsal plevral alanda 5 cm yumuşak doku densitesi var. l4 vertebrada hipermetabolik metastatik...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Serdar Turhal

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Düşük yaptım

    Hocam usg sonucum ile patoloji sonucuma bi bakar mısınız? patoloji raporu klinik bilgi/ön tanı: tıbbi tahliye. makroskopik bulgular: topluca 10 cm ölçülerinde, esmer-kahverenkli, düzensiz plasental yapılardır. bk 2k. tanı: tıbbi tahliye materyali; - koryonik villuslar ve plasental ekler. - desidua...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kutay Biberoglu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kolon ca metastaz

    2019 yılında kolon ca (t3 n2) nedeniyle sağ taraftan ameliyat oldum. 6 kür adjuvan kemoterapi aldım. 2 aylık periyotlarla kontrole gidiyorum. her kontrolde sırasıyla bt, mr, ve pet çekimi yaptırıyorum. çünkü, bt ve mr da sürekli karaciğerde lezyon görünüyor metastaz şüphesi var deniyor ancak pet bu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kadri Altundağ

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sorun

    Hocam anomalili bebekte array a kadar gidilip temiz gelmiş olması bizden geçişli bir durum varsa şayet bu durum diğer embriyolarında array duzeyinde normal olacağını gösterir mi ? bir de hocam arraya kadar temiz çıkması geriye wes ile bizden geçen bir durum varsa sadece eşim ve benim aynı anda tas...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Translokasyon

    Merhaba hocam esimin kromozom analizinde 15 ve 16 kromozomlarında q15 ile q22 bölgelerinde translokasyon gözlemlendi esimin anne ve babasınında kromozom incelenmesi yapılacak ailesinin taşıyıcı olup veya olmaması bizi iyi ve kötü anlamda etkiler mi bizim mutlaka pgt mi ypmmiz lazım yok normal yolla...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sorun

    Teşekkür ediyorum cevabınız için hocam o halde tüp bebekte donmuş embriyolarımızı transfer ettirmemizin bir sakıncası yok öncesinde yapmamız gereken genetik bir işlem yok doğru mu anlıyorum?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sorun

    Hocam merhabalar geçmişte anomalili bebek öyküm oldu tüp bebekle size daha önce sorular sormuştum . bebek doğmadan arraya kadar gidildi temiz geldi .doğunca wes yaptirmadik. şimdi size sorum tekrar gebelik düşününce biz eşimle kendimize wes yaptırmalı mıyız? akrabalık yok aramızda . eşimde ileri spe...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x