Erkek infeltilite

  • Hocam iyi günler. Cocuk istegimiz var ve tup bebek tedavisinde bos gebelik yasayip kurtaj olunca genetik test yaptirdik. Bende genetik olarak bir sorun olmadığı esimin ise 46XY,inv9(p11q13) kromozom kurulusu tespit edildi. Bunun uzerine erkek infertilite paneli yaptirdik ve sonuc bu sekilde rica etsem yorumlar mısınız? _ LHCGR geni; Homozigot c.935A>G p. Asn312Ser (rs2293275) _ CATSPER1 geni; Homozigot c. 1954G> A. p Val652lle (rs3814747) _ CATSPER1 geni; Heterozigot c.397>A p.Gly133ser (rs1203998)

  • Doktor Cevabı:

    Merhaba, karyotip sonucu normalin varyantı, yani herhangi bir problem beklenmez. diğer panel testi bazı durumlar için risk tayin eden bir test. kesin olarak şudur ya da budur dedirtmez. test sonucunda bazı homozigot değişimler mevcut. testi isteyen doktorunuzla görüşüp risk oranları hakkında fikir almanızda fayda olacaktır. sevgiler,

    tarihinde cevapladı.

İzmir Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Sendrom riski

    Hocam merhabalar. 14 haftalık hamileyim. bebeğimde ense kalınlığı 2.7 çıktı ikili testim down riski 1/294 çıktı. sizce risk çok mu yüksek 2 doktora gittim biri çok yüksek dedi diğeri orta düzey dedi kafam karıştı. yardımcı olursanız sevinirim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sma teşhisi

    Kızımda bir sorun yok 9 aylik ama akraba ev böyle şeylere daha yatkın oluyormuş sağlıklı olsada bu testi yaptirabilirmiyiz veya genetik test yaptirabilirmiyiz yada bizim eşimle yapmamız yeterlimi acaba kolay gelsin

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Bebekte uyku sorunu

    Bebeğim 8 aylık. premature doğdu. doğduğunda nefes alamadı. bebeğimin sorunu uyku. gece hiç uyumuyor gözlerini açık tutmak için çaba harcıyor kapandığı anda sıçrayarak yada aglayarak açıyor gözlerini ve tekrar dalamıyor uykuya. gün içindede aynı durum. uyuması için birçok yöntem denedim ama olmuyor....

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Lütfen yardım edin

    İyi günler hocam 4 yaşındaki oğlumun ailesel akdeniz ateşi hastalığı şüphesi ile detaylı genetik testi yapıldı.bu sonuçta (prf1 geninde p.ala91val(c.272 c>t) heterozigot çıktı.bu ne demek hlh hastalığı ile ilgili mıdır lütfen yardım edin

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Akdeniz ateşi

    Kız kardeşim(8 yaşında) yaklaşık bir yıldır bu hastalığın belirtilerini gösteriyor c****denen ilacı kullanıyor ilacı kullanmasıyla daha az hastalanmaya başladı ancak şu an ki halinin de iskeletten farkı yok diğer bir sıkıntı şu ki fmf hastalığı bizim ailemizde kimsede görülmeyen bi hastalık ne anne...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fragile x tanisi

    Merhabalar hocam elimde şuan farajal x ile ilgili test sonucu olarak x değerinin yani allel 1birinin ( 5 -49 ) diğer x yani allel 2 değerinin aralığının belirlenemediği konsürtasyon gerekiyor diye bir sonuç var rahim, hormon testi ,yumurtalık simir vs hiç birinde bir sıkıntı olmadığını söyledi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Ehlers danlos sendromu

    Hocam merhaba, sürekli eklem ağrılarım oluyor, eklemlerim çok esnek beighton skorunda 8/9 civarı, cildim de esnek ve dizlerimde direklerimde yara izleri, topuklarımın yanlarında da balonlar var üstüne basınca. ehlers danlos sendromu olabilir mi? annemin de eklemleri esnek ve ağrıları oluyor. hangi d...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sitogenetik analizi

    Hocam merhaba, ben özellikle hareketle, yürümekle giderek artan kemik agrilarimin nedeni bulunması için uğraşıyorum. en son kemik iliği biyopsi yapildi. hepsi sonuclanmadigi henüz.genetik testinde yazanlarda bir anormallik var mi sizce hocam? testte yazan,kisa sureli hücre kültürü,24 saat,pha, met...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fragile x tanisi

    Merhabalar hocam öncelikle iyi çalişmalar dilerim ben esma 26 yaşindayim 7 aylik evliyim . eşimle teyze çocuklariyiz.ailemizde anne tarafindan gelen frajil x genetik bozukluğu mevcut . bizde bebek düşünmeden önce genetik doktora danişip gen haritamizi oluşturduk.ayrica eşimin rahatsiz otizmli bir...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Dravet sendromu

    Hocam soru sordunuz bana ama buradan 1 kere cevap verebiliyorum. mail adresinizi vermeniz mumkunmu acaba. tesekkur ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Corpus kallozum amniyosentez

    Sizin fikriniz ne olur bizim gibi bu konulardan anlamayan ve şok durumunda çaresiz bir anne adayına.lütfen siz olsanız napardiniz.boyle olan bebeklerin sağlıklı olma durumu yok mu? herkes teknik bilgi veriyor şu anda napalim siz olsanız napardiniz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Corpus kallozum amniyosentez

    Hocam ben 23 haftalık gebeyim bebeğimde corpus callosum kısalığı ve displastik görünümünde olduğu söylendi kanunî sultan süleyman eğitim ve araştırma hastanesinde heyete girdim amniyosentez önerildi bu test sonucu iyi gelirse bebek iyi olur mu yoksa bebeğin hayatını sonlandırılması söz konusu olur m...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Nifty test

    Normal ultrasona göre herşey yolunda dedi doktorum.ense kalinligida normaldi ama nifty sonucum yuksek riskli çıktı.amniyosentez de büyük ihtimal aynı sonuç mu çıkar hocam.farkli çıkma ihtimali var mıdır sizce?teşekkürler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Nifty test

    Doktor bey merhaba.14 haftalık hamileyim.ikili tarama testimde 50/1 ihtimal trizomi 21 riski cikti.doktorum nifty testi yaptırmami onerdi.testi yaptırdık.bu testte de trizomi 21 yüksek risk çıktı.doktorum bu testin %99 doğru sonuç verdiğini söyledi.dogrulamak için dün amniyosentez oldum.sizce de bu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Cadasil tedavisi var mi?

    Merhaba doktor bey. yaşım 26. yapilan mr ve gen testine gore cadasil hastası olduğumu öğrendim. cadasil in tedavisi var mı?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x