Epilepsi rapor

  • HOCAM MERHEBA,KIZIMA SCN1A TESTİ YAPILDI.ÇIKAN SONUÇ AYNEN ŞÖYLE.. SONUÇ:YÜKSEK OLASILIKLA PATOJENİK BİR DEĞİŞİKLİK TESPİT EDİLMİŞTİR. SCN1A GENİ;NM_001165963.2 c.942G>A (p.W314*) (p.Trp314Ter) (Heterozigot) ****ılan analizlerde tespit edilen değişikliğin daha önce hastalıkla ilişkisi bildirilmemiştir.Ancak in siliko değerlendirme araçlarından Mutation Taster programı analizlerine göre erken stop kodon oluşturması nedeniyle bu değişiklik yüksek olasılıkla hastalık nedeni olarak değerlendirilmiştir. Hastalık otozomal dominant kalıtım göstermekte olup,hastanın anne ve babasında aynı değişiklik açısından çalışma yapılması gereklidir. Aileye genetik danışmanlık verilmesi önerilir.. Hocam rapor bundan ibaret bana bunu yorumlaya bilirmisiniz.Allah rızası için...********

  • Doktor Cevabı:

    Kızınıza bu test neden yapıldı bu testi kim istedi bu testi isteyen hekimin size bilgi vermesi gerekir bana gönderdiğiniz bilgiye göre bu mutasyon epilepsiyi açıklayabilir ama siz ve eşinizden de analiz yapılması iyi olur

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Sonuç yorumunuz

    Hocam kızım şuan 7 yaşında 6 aylikken çıkmaya başlayan kahverengi lekeleri var çocuk nöroloji doktoru diğer norokuton hastalıklar değil sadece nf de emin değilim dedi mr çekildi temiz göz temiz en son genetik test yapıldı sonucumuz çıktı 6 ay sonunda yeni nesil dizileme yöntemi ile tüm kodlayan bölg...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Yardimmmmmm

    Merhaba benim penisimin ucunda deliğin sol hafif üst kısmında çörekotu gibi siyah bir sey var ama onu çıkaramıyorum çok belli oluyor hafifçe çıkıntılı sivilce gibi sıktırdıgım zamanda aciyor

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Meme ca

    Mrb hocam ben 30 yaşındayım.2018 temmuzda meme ca tesrisi konuldu.2 evre koltuk altı sıçrama yok.8 kur kemoterapi 33 seans işin 1 yılda koruyucu herceptin aldım.öncesinde meme alınmadı sadece tümörlü bölge temizlendi.ailemde meme ca yok. genetik test yapıldı. brca1 de heterojen mutasyon cıktı.brca2...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Fatih Ağalar

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Bebekte düşme sonucu oluşan ve geçmeyen şişlik

    Merhaba 19 aylık oğlum 5 ay önce düşme sonucu alnına darbe aldı . darbe sonucu oluşan şişlik geçmedi alnının ortasında çok belli oluyor. izi hep kalicak mi yada geçer mi? nasıl bi yol izlemeliyim yardımcı olursanız sevinirim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Micro array

    Hocam iyi günler. hpv testi ile ilgili bir sorum olacak. patoloji sonucum condyloma ile uyum gösterdiği için micro array pcr testi yapıldı. ( aynı lezyonlarla 2 adet farklı bölgeden) sonuç 49 farklı dna tipine bakılmış ve negatif çıktı. bu test sonucu gğvenilirmidir. yoksa patoloji uyumlu yazması po...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fmf olabilir mi?

    Merhaba hocam, ben son iki yıldır periyodik aralıklarla mide ağrısı yaşamaktayım. bu güne kadar bir çok mide ilacı kullandım ama ağrılara fayda etmedi. endoksopide kronik antral gastrit ve biyopsisinde helicobacter phylori tespit edildi. antibiyotik tedavisiyle geçti ve ayrıca fmf den şüphelenildiği...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • X kromozom

    Hocam.mrb esimin x kromozom.sonucunda 46xy in9(p11q13)kurulusu saptanmistir dio bu ne anlama geliyo acaba y kromozom daha incelenmedi

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Mehmet Solakhan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Di george sendromu

    Gazi üniversitesi çocuk sağlığı ve hastalıkları bölümünden mi randevu almam gerek hacettepe üniversitesi hastanesine gittik 09.03.2019 a randevu verdiler açıkçası uzak bi tarih geldi ben o kadar beklemek istemedğim için araştırmalara başladım 23.08.2019 da öğrendim o günden beri ağlıyorum yardımcı o...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Di george sendromu

    8aylık kız bebeğim var 1mayıs 28mayıs 4temmuz 5ağustosta ateşlendi 40derece akut odağı olmayan ateşten dolayı hastanede yattı fmf ve digeorge testi yapıldı düzen labaratuvardan digeorge sendromu delesyonu saptandığı sonucu çıktı size de muayene olabilmemiz mümkün mü

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Apert sendromu

    Merhaba hocam bebekde anamoli nedeni ile gebeliği 25. haftada sonlandırdık . yapılan arastırmada apert sondromu teşhisi konuldu. sonuç fgfr2 geninde ekzon 7 de heterezigot c.755>g ( p.ser252trp, p.s252w, rs79184941) saptandı yazıyor. bunun nedeni nedir acaba neden böyle bir sorun oluşmuştur. anne ya...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik danişmanlık

    Hocam merhabalar bizim ikinci erkek çocuğumuz doğuştan ağır konjenital nötropeni li doğdu çok mücadele ettik dayisindan ilik alıp gazi hastanesi de prof. dr. zühre kaya hocam nakil yaptı cocuğumuz nakilden sonra graft versus host iletiderece yakalandı ve2019 mart ayında vefat etti ilk erkek çocuğumu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik inceleme

    Hocam merhaba 2 gebelik kaybim var sitogenetik analizde esimde 46xy bende 46xx cikti gtb 10(400 500) hrb 10(550 850) bant incelemesi yeterli mi toplam 20 metafaz mi yapiyor yoksa sadece 10 metafaz olupeksik mi incelenmis hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Perinatoloji raporu

    İyi günler sayın hocam. rica etsem eşimin perinatoloi raporunu yorumlarmısınız. bpd : 32w 4d hc : 33w 3d ac : 33w 5d fl : 33w 1d fka :+ pls : funduz posterior a.mayi : e.d.v.c 65 mm yeterli efw : 2190 gr. ua pi : 0.6 ri:0.4 csp : 5.1 mm operkülizasyon gebelik haftasiyla uyumlu izlendi. cerebell...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Sevim Turhan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Inv 9 (p11, q13)

    Hocam merhaba, boş gebelik nedeni ile iki defa gebeliğim sonlandırıldı. eşime ve bana yapılan kromozom analizinde; eşimde 46 xy inv9 (p11, q13) olduğu ve genetik danışmanlık verilmesi gerektiği yazılmış. genetik danışmanlık neden verilmelidir ve bu kormozmal değişiklik ileride yaşanacak gebeliklerde...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Epilepsi rapor

    Hocam merheba,kizima scn1a testi yapildi.çikan sonuç aynen şöyle.. sonuç:yüksek olasilikla patojenik bir değişiklik tespit edilmiştir. scn1a geni;nm_001165963.2 c.942g>a (p.w314*) (p.trp314ter) (heterozigot) yorum:yapılan analizlerde tespit edilen değişikliğin daha önce hastalıkla ilişki...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x