Emme ve yutma yok

  • Merhabalar hocam ben Adıyaman'dan yazıyorum.16 aylık kızımızın doğumdan beri emme ve yutması yok.NG ile besleniyor.nesnelere uzanma,ayakta durma,konuşma yok gözlerde sıkıntı yok ama algılama zayıf.SMA testi yaptık temiz çıktı.bazı emar ve tahlillerden sonra guadinin asetat tahlil sonucu 8.5 çıktığı için doktorumuz keratin eksikliği olabilir diye emar çektik ama temiz çıktı sonra leight hastalığı olabilir dendi bir emar daha çektik oda temiz çıktı.Daha sonra lizozomal depo hastalığı olabilir diye kan tahlili verdik onun sonuçları hepsi normal sadece iki değer düşük çıktı birincisi plazma betaheksozaminidaz 454.4 ikincisi ise plazma betaheksozaminidaz A(MUGS) 38.85 çıktı ama doktorumuz bunun pek birşey ifade etmediğini söyledi.Ve bundan sonra genetik tahlillerine başlayalım dedi.üçüncü ayından beri B1 ve biotin ilaçlarını kullanıyoruz.birde hocam 7-8 önce kollarda sıçrama nöbeti geçirdi kepra kollandık geçti ve halen devam ediyoruz.gelişimi normal kilosu 10 kg.boyu 77 cm.kısacası hocam16 aydır daha teşhis konulmadı.yardımlarınızı bekliyoruz.böyle bir imkan verdiğiniz için ayrıyetten teşekkür ederiz.

  • Doktor Cevabı:

    Çocuğunuzun gerekli tetkikleri yapılmış gibi görünüyor ancak bu tür nörolojik hastalıkların tanısını koymak her zaman mümkün olmayabiliyor. bu nedenle çocuk nöroloji takibinizi düzgün olarak yaptırmanız gerekmektedir. geçmiş olsun

    tarihinde cevapladı.

Gaziantep Çocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • 28 aylik oğlum pediasure mama verildi

    Iyi günler hocam oğlum 28 aylik 11.kg doktorumuz kilosu sinirda dedi pediasure mama verdi mamayi yemek yerine mi vericem yoksa ara ogun gibi mi oglum cokkk istahsiz bu arada cok zorla günde 1 tane icti bide bu mamayi verirken süt de vericek miyim yoksa mama yeterli mi sadece

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Sibel Kılıçaslan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kilo alma problemi

    Merhaba. kızım 30 aylık. boyu 94.5 cm, kilosu 13.3 kg. boyumuz uzuyor hatta yaşıtlarına göre daha uzun, ama hic kilo almıyoruz. 5-6 aydır aynı kiloda. çok iştahlı bir çocuk değil. meyve yemeyi seviyor. doktor normal diyor. ama ben kilo alsın istiyorum. bir şey yapmamız gerekir mi doktor bey?

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Erdal Eren

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Geniz eti şişmesi

    Kolay gelsin doktor bey sizi yakından takip ediyorum. ne yapicami bilmiyorum bana yol gösterin lütfen kızım 2 yaşında geniz etinde şişme varmış.1 aydır geçmedi. ağzından nefes alıyor sürekli yemek yerken bile zor . hiç bukadar olmamıştı .iştahı zorlamayla yediriyorum.istahi falan güzeldi .alerjiden...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Osman GÖNÜLAL

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Boyu ve kilosu üst sınırın üstünde

    Mrb hocam kizim mart 2017 doğumlu 118 cm boy ve 22 kg üst siniri geçiyor ve bu beni cok korkutuyor büyüme hormonunu yavaslatici bir tedavi vs mümkün olamazmi simdiden teşekkür ederim.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İbrahim Etem Pişkin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Konuşmayan çocuk hakkında bilgi almak için

    Merhaba hocam benim 4 yaşında bir oğlum var konuşamıyor algılamıyor bazen anlıyor bazen hiç anlamıyor bu konu hakkında ki düşünceleriniz nelerdir

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Serhat Kala

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas iskelet

    Değerli hocam ailece moralimizi çok bozan bir durumumuz var değerli görüşünüzü paylaşirsaniz çok sevinirim. ben mayıs 2004 doğumlu erkek kardeşim var boyu 1.80 kilo 60 bunca zamandır farketmedigimiz kardeşim denizde öne doğru eğildiğinde sırtında sol kürek kemiğinin altında 7 cm uzunluğunda şişlik g...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Gültekin Sıtkı Çeçen

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • 9.ay kızamıkçık aşısı

    Hocam merhaba 12.aydaki kızamıkçık aşısının 9.ayda da yapılmaya başlanması hakkında ne düşünüyorsunuz sizce yapılmalı mı?

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Osman GÖNÜLAL

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tuzlu ter beni endişelendiriyor

    Hocam zaten çok az idrar yapiyo acaba bununla bi baglantisi var mı yani beslenmesine rağmen idrarı çok az 2ayliktan beri öyle ve kilo alımı hep azdi

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Sibel Kılıçaslan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tirozin yüksekliği

    Tşkler hocam çalışma arkadaşınız dr tuğba arkın takip ediyor 33 tahlil istemiş 18 i çıkmış tirozin yüksek olunca endişelendim sizi buldum burdan yazayım dedim oğlum yazıcakken kızım yazmışım diğer sonuçları bekleyeyim mi yoksa olan sonuçları göstermek için hastaneye geleyim mi hemen cvp verdiğiniz i...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Şahin Erdöl

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Tuzlu ter beni endişelendiriyor

    Hocam kızım 11 aylık kistik fibröz olmamasına rağmen ara ara teri çok terli bu normal mi yoksa bı aksilik mi var bazen terini tadiyorum aşırı tuzlu

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Sibel Kılıçaslan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tirozin yüksekliği

    Hocam merhaba 25 günlük kızım var topuk kanında biotinidaz düşük 64.94 çıktı fakültede tekrarlandı testler sonuçlarda %54 yazıyor bu arada dr eksiklik için ilaca başlatmıştı tirozin plazma referans aralığı 55-147 olması gerekiyorken 220 çıkmış sonuçları göstermeme 2 hafta var önemli bi sorun varmı n...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Şahin Erdöl

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Oglumun hastaliginin açılımı

    Meraba 3 yaşında oglum 6 aylık nöbet geçirdi behcet uzda 1 hafta orada uygulanan tedavi ile 3 veya 4 gunde nobeti gecti...daha sonra profesöre götürdük ve iki yildirda gidiyoruz ama kesin birsey soylemiyor sadece sunu anladik ilk çekilen eeg baya bozuktu en son cekilen eeg de hafif bir dalgalanma va...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Faruk İncecik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Acbaa nedendir

    Hocam keşif döneminde oyun ile ilgili soru sormuştum cevap gözükmüyor

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Pedagog Nilüfer Evgin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Oturma sıkıntısı

    Doktor hanım merhaba. 20 kasım doğumlu ikizlerim var biri kız biri erkek. kızımda kilo alma problemi mevcut olduğu için takviyeli mama kullanıyoruz. başını zamanında tuttu.ellerinden tutunca kendini çekerek ayağı kalkabiliyor. kızım desteksiz oturmayı reddediyordu. belini eğri tutuyordu. karnını iç...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Akgün Ölmez Türker

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Elini yumruk ypması

    Hocam merhaba 11 aylik bebegm var. benim skıntim ellerini bas parmagi icinde yumrk ypmasi. şöyle yani ellerini gayet iyi kullaniyor cimbiz seklinde de kucuk parcalari tutuyor yada emeklerkn alkis yaparken elleri gayet acik oluyor el tercihinde bulunmuyor ama kucuk bir ornek bir elinde oyuncagi salla...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Akgün Ölmez Türker

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x