E148q heterozigot test sonucu

  • Hocam iyi günler 1.5 yaşında bir kızım var.Yaklaşık 6 aydır ateşli ataklar geçiriyor.30-40 arayla 40 dereceyi bulan ateşli geçen ve 7-8 gün süren bu durum nedeniyle 3 kez de marmara üni hastanesinde yattık.10 gün süre ile.En son yapılan teste sonuç bölümünde (e148q heterozigot) yazıyordu.Bunun tam olarak anlamı nedir.Bu nasıl bir hastalıktır.Tedavisi varmıdır. Cevabınız için şimdiden teşekkür ediyorum. İyi çalışmalar


İstanbul Çocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Kolşisine dirençli olabilir miyim?

    Teşekkür ederim dönüşünüz için, iyi günler.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kolşisine dirençli olabilir miyim?

    Hocam merhaba.ben 20 yaşındayım.2.5 yaşımda fmf teşhisi kondu.tedavim colchicium diespert ile başladığında ataklarım durdu.ilacı düzenli içmeme rağmen ataklarım 17 yaşında arttığı için fransız kolşisini verildi.ilk yıllarda ataklarımın sıklığını azalttı ancak son 5 aydır 2-3 haftada bir sürekli atak...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Mr sonucumuz ve fmf hastalığı hk.

    Çok teşekkür ederim hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Mr sonucumuz ve fmf hastalığı hk.

    Izzet bey merhaba, ilginiz ve geri dönüşünüz için çok teşekkür ederim hocam oğlum 14 yaşında romotoliji uzmanı gördü ve şuan ilac kullanıyor ama tani konulmadi ailede fmf oldugu icin test sonucları çıkmadı kullandigimiz ilaçlar kolsin 5 mg 3 doz , naprosyn 500 mg 2 doz , deltacortril 5 mg 2 doz...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Mr sonucumuz ve fmf hastalığı hk.

    Hocam merhaba bizim mr sonucumuzda sağ sakroliak eklem ön üst kesiminde eklem aralığında ve iliak tarafta periartikuler alanda fokal t2 intensite artışı mevcuttur. konstrans madde ile bu kesimler boyanmaktadır. l5 vertebra köprüsü alt on kesimde 10 mm çapında fokal t2 intensite artışı dikkati çekmiş...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fmf genetik sonucu

    Hocam merhabalar 3.5 yasinda bir kizm var 1.5 yasinda surekli heray duzenli bir sekilde ates imiz cikti bademcikler normalden buyuk genelde bogaz enfeksiyonu diye antibiyotik verdiler 2 yasinda yakin 4 ayda her on gunde 1 karin agrisiyla baslayan ates antibiyotiklerin hic bir faydasi olmadi en son d...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Oğuz Söylemezoğlu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • 3 yas fmf tanisi

    Hocam merhablar genetik tahlilimizi yorumlarmisaniz cok sevinirim analiz yorumu:mefv geninin tüm ekzon ve ekzon intron bileşkeleri dna dizi analizi ile taranmiş ve çalışma sonucunda ekzon 2 'de e148q ve ekzon 10 'da m694v genomik degisimi heterozigot olarak tespit edilmistir.hastanın ve etkilenme ri...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Hemoglobin d heterzigot

    Mrb hocam benim sorum olacak ben almanyadan yaziom hocam bana genetik test yaptılar ve bana anormal hemiglobin d heterzigot sonuca bağlandi birde ailevi akdeniz atesimi demektir bu ?bunları söylediler bana ve şöyle anlattılar bir kromozon saglikli biride hasta kromozon o sağlikli kromozon o hasta o...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Mide rahatsızlığı

    Yaklaşık 3 yıldır 2 veya 3 ay arayla 5 gün süren özellikle geceleri ortaya çıkan bir mide ağrsı yaşıyorum.sırtımdan batmayla başlıyor sonra mide ve tüm göğüs bögesini kapsıyor.yalnız karın bölgesinde herhangi bir ağğrı yok. 2 kez endeskopi yapıldı ,2 kez kan tahlili 1 kezde mide bağırsak safra kes...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Resul Kahraman

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Akdeniz ateşi

    Merhaba hocam . 25 yaşındaki oğluma yapılan ''mefv(ekzon 10) dna dizi analizi sonucunda mefv geninin (nm-000243)analiz edilen bölgelerinde hastalıkla ilişkili varyant saptanmamıştır.bu sonuç klinik tanıyı dışlamamaktadır.'' raporu verildi. hocam oğlumda bir buçuk yıldır karın ağrısı olmadan tekrarla...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Metin Işık

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Akdeniz ateşi

    Merhaba hocam .evvelce vermiş olduğunuz bilgilerden dolayı tekrar teşekkür ederim. 25 yaşındaki oğluma yapılan ''mefv(ekzon 10) dna dizi analizi sonucunda mefv geninin (nm-000243)analiz edilen bölgelerinde hastalıkla ilişkili varyant saptanmamıştır.bu sonuç klinik tanıyı dışlamamaktadır.'' rap...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Yaklaşık 1 yıldır süregelen karın ağrısı

    Hocam merhabalar. yaklaşık bir yıldır, ayda bir, bazen 2 hafta bazen de 1 hafta arayla olmak üzere sağ kasık tarafımdan bastırdığımda acıyarak başlayan, daha sonra orta kasık bölgesine oradan da karnıma yayılan bir ağrı var. bir gün önceden yavaş yavaş başlıyor. ertesi gün şiddetli oluyor, sonraki g...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Zülfikar Polat

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Fmf hastasıyım muayene ücreti ?

    Hocam merhaba fmf hastasıyım kolsişin kullanıyorum 5 yıldır muayene olmuyorum.yoğun bir saç dökülmesi ve bel ağrısı ve başımda seboroit dermatit rahatsızlığım var muayene ücretleriniz ne kadar acaba ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kas ağrısı

    Merhaba hocam. ben fmf hastasiyim yıllardır daha doğrusu kendimi bildim bileli. şu an 31 yaşındayım 6 yıl önce teşhis konuldu o günden beri colchicum dispert kullanıyorum. bu ilacı kullanmaya başladıktan yaklaşık iki yıl sonra ben de yavaş yavaş artan ve sürekli hale gelen bir kas ağrısı oluştu. art...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ankilozan spondilit

    Hocam merhaba as ya da fmf rahatsızlığı baldırlarda segirmeler ayaklarda uyusmalar karıncalanmalar ve dizlerde karincalanma yaparmi.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x