Dravet sendromu

  • Hocam kızım epilepsi hastası raporun içeri şöyle ''araştırılan gen SCN1A 26 EXON. SCN1A geninin 9. eksonunun 1212. nükleotit pozisyonunda A>G (GTA>GTG) nükleotit yerdeğişimi homozigot olarak saptanmıştır. Bu nükleotit yerdeğişimi Va1404Va1 sinonim mutasyonuna neden olmaktadır. SCN1A geninin incelenen diğer bölgelerinde başka nükleotit yerdeğişimi saptanmamıştır.'' bu tahlil dravet sendromu için yapılmıştır. Bu gen mutasyonu neye sebep olur.


Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Geneti̇k sonucu

    Yani hocam sonuç normal diyorsa normal midir? elden teslim almam gerek anladım evet ama bu normal sonucuna güvenebilir miyim?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Geneti̇k sonucu

    Teşekkürler hocam ama dna dizi analizi 21 çift ve üzeri normal dendiği için değerlerim normal zannettim. teşekkürler cevap için.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Geneti̇k sonucum

    Hocam iyi günler. 10 yıl önce dalak ameliyatı olduğum için rutin kontrollerim var. bu kontroller esnasında doktorum doğum lekemi görünce göz doktoruna yönlendirdi ve lisch nodülü bulundu. yaklaşık 1,5 ay önce de genetik test yapıldı. testin sonucunu e nabızdan görebiliyorum."dna dizi analizi 21 çift...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Geneti̇k test

    Hocam ilişkili genlere bakıldı mı demişsiniz ama bilmiyoruz. yani 1,5 ay gibi bir süre önce kan alındı ve doktor genetik test bu yaptığımız dedi. 2 gün önce de belli oldu ve dna dizi analizi 21 çift ve üzeri normal değerlerdedir dendi. yani başka testler gerekli mi? anlayamadık tam olarak. 20 yaşınd...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Wes genetik testi sonuc

    Hocam tesekkur ederim cevapladiginiz icin ikiz kizlarim icin wes genetik testi yaptirmistim sonuc cikti pten geni saptanmis ikisinde de makrosefali mevcuttu nobet vs bulunmuyor eeg ler temiz ama benim annemde meme kanseri kitlesi olustu daha once kitle alindi temiz sonuc geldi, teyzemin bir memesi a...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Merhabalar hocam. kız arkadaşımın doğum lekesi var. aynı zamanda itp hastasıydı. yaklaşık 10 yıl önce dalak ameliyatı olduğu için rutin kontrolleri var. kontrolleri esnasında doktorları doğum lekesinde nf şüphesi olabilir dedi. lisch nodulü de var. ama başka hiçbir şikayeti yok. bugün genetik sonucu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Alerjik hastalıklar ve engelli raporu

    Merhabalar hocam bizim 2.5 yaşında bi çocuğumuz var süt ve süt ürünlerinin tamamına yumurta ve yumurta ürünlerinin tamamına kuruyemis yün muz gibi başka şeylerde yanlışlikla ufak bi lokmada hertarafi kızarıyor ve şişiyor hemen bir acile kaldırmak durumunda kalıyoruz çocuğum için bu rapor çıkarıla b...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 9. kromozom perisentrik inversiyonu

    Hocam bu 46 xyinv(9)(p11;q13) perisentrik inversiyon polimorfizme ile ilgili kadın doğum doktoru artmış sakatlık riskinden bahsetti. i̇nternetteki olgu sunumları makaleler 2 kez erken haftalarda düşük artık beni çok korkuttu? pgt ve tüp bebek ile ilerlesek bile yanlış sağlıklı embriyo verilebilirmiş...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • İskelet displazisi

    Hocam merhaba, 1 hafta önce 18 haftalik bebegimin usg de kol ve bacak kisaligi göğüs kafesi darlığı ortaya çıktı.daha önceki kontrollerde hersey normaldi ikili taramada normal olarak geldi.hacettepe de iskelet displazisi olacağı doğsa bile yaşayamaz diye söylendi.suni sanci ile normal doğumla gebel...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kalp hastalığında genetik

    Hocam merhaba, bende ritm bozukluğu ve kalp yetmezliği var, ailemde de var. bunun kalıtsal olup olmadığını araştırmak için genetik testi yaptırıyorum, dün doktor aradı ve annemin ve babamın kanına ihtiyaç olduğunu söyledi, annem vefat ettiği için sadece babamın kanını göndereceğim. bu durumda anne t...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Check 2 gen

    Check2 gen varyanti hocam selamlar , 54 yasindayim ,gecen sene meme ca yakalandım evre 1 grade 2 luminal a tip 1 cm tumor alindi lenfler temiz, 15 seans rt gordum. hormon ilacına basladik annem 38 yasinda meme kanserinden vefat ettiği için ., onkologum tedaviye başladığında ilk iş olarak herediter...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Topuk kanı

    İyi günler hocam 22 günlük evladım var. sezaryen doğum yaptık hastanede 2. gün topuk kanı alındı. 5 günlükkende 2. topuk kanı alındı. bugün sağlık ocağına gittik sonuçların geldiğini troit değerinin yüksek olduğunu şüphelenmeyin dedindi tekrar topuk kanı alındı. sonuç nedir merak ediyorum. yarın öze...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom 46xy+15ps

    Merhabalar hocam şoyle bir durumla karşılaştım 46xy+15ps riskli midir

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Volkan Baltacı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozon hastaliklari

    Merhaba hocam, size dün yazmistim amniyosentez sonucumla ilgili bana genomunda eksiklik oldugu icin dusuk yaptigimi soylemistiniz ve bize kromozon testi onermistiniz. bide benim 18 aylik bi oglum var suan gelisiminde hic bi sıkıntı yok simdiye kadar hasta bile olmadi. eger anne baba olarak bizde bi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x