Down sendromu

  • Hocam merhaba bizim 4 lü tarama testimizde AFP oranımız çok yüksek çıktı.NTD riskimiz 1:6 olarak hesaplandı.Eşim 32 yaşında.Aynı zamanda down sendromu da 1:60 olarak çıktı.HCG oranıda yüksek çıktı.Ancak doktorumuz NTD riski yüksek çıkınca down riskinin düşük olması gerektiğini söyledi.Bizim durumu tam olarak açıklayamadı.Hem ntd hem down riski var.2 Defa detaylı ultrasona girdik.Her iki doktorda nöral açıklık olmadığını söylediler.Ancak plesentada kanama olmuş olduğunu ve ödem bulunduğunu belirtiler.Femur kemiğinde ve humerus kemiğinde 2 haftaya yakın kısalık tespit edildi.Down un işareti oalbilir denildi.Down riskine karşılıkta Amniyosnetez yaptırdık.Sonuçlarını bekliyoruz...Şimdi hocam biz aynı zaman da amniyo sıvısından da AFP ölçtürdük o da yüksek çıktı.Size göre durum ne olabilir?Yurt dışında AFP ile ilgili asetilkolinesteraz diye başka bir çalışma yapılıyormuş.Bunu yaptırmaya gerek varmıdır?Bunun da sonucu zaten büyük ihtimalle yüksek çıkacak..Bİze ne öneririsiniz.Teşekkür ederim

  • Doktor Cevabı:

    Amnion sıvısında normalde asetil kolin esteraz yoktur. ntd varsa amnion maide asetil kolin esteraz (ache) enzimi tespit edilir. her ne kadar nöral açıklık ultrasonda izlense de bazı durumlarda çok küçük olan açıklıklar izlenemez. bu nedenle ache istenmeli, eğer tespit edilirse fetal hemoglobin analizi yapılmalıdır. çünkü amnion maide ache varlığında bu durum ntd' den mi yoksa fetal hemoglobinden mi olduğu ancak bu ayrım yapılınca belli olabilir. hoşçakalın

    tarihinde cevapladı.
Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • 2li tarama testi

    Merhaba, 17 haftalık gebeyim ilk gebeliği alkol ve sigara kullanmıyorum. 27 yaşındayım. ikili tarama test yorumlaması ile ilgili sizden yardım isteyeceğim. doktorumuz seninle aynı özellikleri taşıyan 1000 gebede 1 ihtimal dedi. raporumu gören farklı doktor nipt testi yapmamızı önerdi. sizin fikrin...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Murat Aksoy

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Amniyosentezmi cvs mi

    Merhaba zeki bey,43 yaşındayım 1aylık hamileyim doktorum yaştan dolayı amniyosentez yaptırman gerekir dedi,fakat ay olarak geç olduğundan hem duygusal hem fiziksel olarak beni korkutuyor. internetden cvs diye bir test okudum alternatif olarak ama hangisi daha güvenilir riskleri nedir bilgi verebilir...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Zeki Şahinoğlu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • İkili test

    Merhabalar şuan 14 haftalık hamileyim. ikili testim yaştan dolayı sınırda çıkmış dedi doktorum. amniyosentez önerdi ama risklerinden korkuyorum fetal dna için de bütçem yok 😔 sonuçlarım şu şekilde sizde değeelendirirmisiniz amniyosentez yaptırmalımıyım çokmu yüksek sonucum risklimi? 11+2 de yapıldı...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Murat Yayla

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Pgt dondurulmuş embriyo

    İyi günler hocam, 31 yaşındayım. 4 yıldır (tüp bebek öncesi yapılan tedavilere rağmen ) hamile kalamıyordum. ilk tüp bebek denememizde hamile kaldım fakat bebeğim 4 aylıkken down sendromu sebebiyle gebeliğim sonlandırıldı. regüler tip down sendromuydu. dondurulmuş 14 embriyom var fakat ben onlarda d...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ikili tarama

    İkili tarama hocam merhaba 12 haftalık gebelikte ikili tarama yaptırdım sonuçları değerlendirir misiniz? papp-a 733.60 mom 0.70 hcg(t1) 48790.0 mom 0.43 nt 1.9. mom 1.48 down send. 1:2060 sadece yaş. 1:146 trisomi 18/13. 1:7820 down sendr cutoff değerinin altında trisomi 18 riski cutoff değerinin a...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Mehmet Fırat Mutlu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gebelik zeka testi

    Merhaba hocam gebelik zeka testi taraması yaptırdım 16 hafta 20. günümdeyim yüksek riskli çıktı doktor %60 oranla iyi gözüküyor bebek ama aminosentezi önerdi. aminosentez ile ilgili çok yazı okudum yaptırmak istemiyorum nasıl bir yol izlemeliyim risk sınır değerim down sendrom 1:8 sadece yaş 1:1510...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Cem Kınık

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • İkili test

    Merhaba hocam..ikili test sonucum free bhcg 0.23 mom. papp-a 1.01 mom. nt 1.04 mom... down sendrom riski 1: 35324. anne yaşına bağlı down risk 1:216 edward_ patau sendrom riski 1: 4012 bu değerlere göre herhangi bir risk var mı hocam. iyi çalışmalar...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Filip Taşhan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • İkili tarama testi degerlendirmesi

    Merhabalar , kolay gelsin sizlere..ikili tarama sonucum çıkmış internetten gördüm hastaneye gitmeme daha var ,merak ediyorum bir sıkıntı var mı bu sonuçlara göre . papp-a 1970.4 ng/ml 2.49 hcg (t1) 103912.0 miu/ml 0.95 nt 0.8 mm 0.53 risk değerlendirmesi (doğumda) down sendromu ~1:33200 s...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Tülin Dabakoğlu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Amniyosentez sonucuna göre gebelik sonlandırma biyopsi raporu yorumu

    Iyi akşamlar hocam amniyosentez sonrası down tanısı konulan kız çocuğunu aldırmak zorunda kaldık biyopsi sonuçlarına göre sizin yorumlarınızı alabilir miyim a)kavum uteri,revizyon küretaj:desidua b)fetüs vücut ölçülerine göre 19, gebelik haftasıyla uyumlu fetüs plesenta:ağırlık formollü olarak18...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Berfin Ökmen Özkan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Ductus venozus agenezisi

    Hocam merhaba,16+5 günlük iken perinatoloji kontrolünde ductus venozus izlenmedi.ense kalınlığı 3 nazal kemik:4,5 olarak belirtildi.yaşım 30 ilk gebeliğim. amniyosentez ya da fetal dna istendi. bu değerlerle sendrom riski yüksek mi? 20. gebelik haftama kadar beklemeyi düşünüyorum tekrar bi kontrolde...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ahmet Suphi Toprak

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Amniyosentez sonucuna gore bebegimin rahatsizligi ne ?

    Merhaba hocam, bebegime megasistis tanisi konmustu dusuk yaptim. amniyosentez sonucu su sekilde cikti 46,x*,del(6)(q13)[2]/46,x*[37] aciklamada da 2.duzey mozaisizm yaziyor bu sonuca gore bebegimin nesi var ? internette mozaik down sendromu falan yaziyor bununla bi ilgisi var mi ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 3 lu test hcg

    L3u test hcg 3lu test afp 72.2. mom 1m77 hcg 61685. mom 3.43 ue3 1.21 mom 1.16 yas 1.1223 genel popülasyon 1.600 noral tüp d 1.1863 trizomy 21 1.1222 trizomy 18 1.10000 risk tespit edilmemiştir noral tüp defekti iicn düzeltilmiş afp mom değeri 1.77 risksiz bölgede bulunmaktadır açıklamada yüksek hc...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Seval Taşdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • 3 lu test hcg

    Lu test hcg 3lu test afp 72.2. mom 1m77 hcg 61685. mom 3.43 ue3 1.21 mom 1.16 yas 1.1223 genel popülasyon 1.600 noral tüp d 1.1863 trizomy 21 1.1222 trizomy 18 1.10000 risk tespit edilmemiştir noral tüp defekti iicn düzeltilmiş afp mom değeri 1.77 risksiz bölgede bulunmaktadır açıklamada yüksek hcg...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Hakan Kanıt

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 3 lu test hcg

    Lu test hcg 3lu test afp 72.2. mom 1m77 hcg 61685. mom 3.43 ue3 1.21 mom 1.16 yas 1.1223 genel popülasyon 1.600 noral tüp d 1.1863 trizomy 21 1.1222 trizomy 18 1.10000 risk tespit edilmemiştir noral tüp defekti iicn düzeltilmiş afp mom değeri 1.77 risksiz bölgede bulunmaktadır açıklamada yüksek hcg...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Aysu Nida Dai

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 3 lu test hcg

    Afp 72.2. mom 1m77 hcg 61685. mom 3.43 ue3 1.21 mom 1.16 trizomy 18 1.10000 risk tespit edilememiştir noral tüp defekti iicn düzeltilmiş afp mom değeri 1.77 risksiz bölgede bulunmaktadır açıklamada yüksek hcg swviyesi şüphelidir diyor 61685 18.5 de yapıldı yüksek hcg...

    Doktor Cevabı:

    Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Alkılıç

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör




.
x