Down sendromu

  • Merhaba. Benim kardeşim 40 günlük oldu ve kromozom analizi yapıldı 47XY tanı konuldu ama yapılan muayenelerde hiç bir bulgu çıkmadı. 4 çocuk doktoru gördü aile hekimi ve ebe gördü tüm kontroller normal. Bir daha yapılmalı mı ? Bir tek arada çok nadir göz Çekikliği ama ailede gözü çekik var benzeme ihtimali var mı ? Testin yanlışlık ihtimali var mıdır ?

  • Doktor Cevabı:

    Merhaba, sanırım sonucu eksik yazdınız. 47,xy,???

    tarihinde cevapladı.
  • KARYOTİP: 47,XY (down sendromu) Sonuç: 21 trizom tespit edilmiştir tüm alanlarda Yazıyor

  • Doktor Cevabı:

    Tekrar merhaba, kromozom testi ile down sendromu tanısı kesinleşir. bu sonuca göre kardeşinizde klasik tip down sendromu mevcut. olgularda organ anomalilerinin şiddetine göre gidişat daha ağır ya da hafif olabilir. kardeşinizin genel durumunun iyi olması şimdilik ağır olmadığını gösteriyor. göz çekikliği down sendromu tanısında tek başına bir kriter değildir. muhakkak bir genetik uzmanı ile görüşmenizi öneririm. herhangi bir şüphe varsa da testin tekrarlanmasını ona göre planlayacaktır ya da gerek duymayacaktır. sevgiler,

    tarihinde cevapladı.

İzmir Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • 15. kromozom

    Mehmet bey merhaba , kromozom analizimde 46,xy,15ps+ 15. kromozomdaki artış satellite görünüyor yazıyor. tüp bebek tedavisi göreceğiz . bu sonuç ne demektir. şimdiden teşekkür ederim yardımlarınız için

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik test p11q13

    Hocam merhaba değerli vaktinizi alıyorum bir konuda size danışmak istiyorum. 2 defa gebelik geçirdim . 1 incisinde boş gebeliğim oldu 2 ncisinde ise bebeğim oldu ama vefat etti 2 nci ayında. genetik test yaptırdım test sonucu 46.xx.inv 9 (p11q13) sonuç çıktı . eşimin değerleri normal çıktı bu durumd...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Amniyosentezmi cvs mi

    Merhaba zeki bey,43 yaşındayım 1aylık hamileyim doktorum yaştan dolayı amniyosentez yaptırman gerekir dedi,fakat ay olarak geç olduğundan hem duygusal hem fiziksel olarak beni korkutuyor. i̇nternetden cvs diye bir test okudum alternatif olarak ama hangisi daha güvenilir riskleri nedir bilgi verebili...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Zeki Şahinoğlu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Trizomi 16 / multikistik arasında bir bağlantı var mı?

    Merhaba mehmet ali bey, 29 yaşında bir kadınım. i̇lk gebeliğimi 8 haftanın içinde kalp atışı olmaması sebepli kaybettim. 7. hafta da kalp atışı görülmüş ancak duyulamamıştı. 8 hafta da ise tamamen kalp atışı durdu ve kürtaj oldum. 6 ay sonra tekrar hamile kaldım bu kez de 7. haftada kalp atışını duy...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom analizi

    Merhaba hocam benim 4 gebelik kaybım var, bütün testlerim yapıldı hersey normal, eşim ve bana kromozom analizi de yapıldı oda normal çıktı, bebeklere genetik inceleme yaptırmadık, bebeklerde anormallik olduğu için düşük yapıyor olabilirmiyim, yoksa kromozom analizimiz normal çıktığı için bebeklerde...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Doğa Seçkin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom analizi

    Merhaba hocam benim 4 gebelik kaybım var, bütün testlerim yapıldı hersey normal, eşim ve bana kromozom analizi de yapıldı oda normal çıktı, bebeklere genetik inceleme yaptırmadık, bebeklerde anormallik olduğu için düşük yapıyor olabilirmiyim, yoksa kromozom analizimiz normal çıktığı için bebeklerde...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Tuncay Yüce

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Fetal dna testi

    Hocam mrh.eşim ve ben akdeniz anemi taşıyıcısıyız.sizinle görüşme de gerleştirmiştik.siz tüp bebek tedavi yöntemi önermiştiniz.2 defa pgt yöntemiyle tüp bebek denememiz oldu,fakat hiç pozitifi göremedik.ara vermeye karar vermiştik ki bu dönemde eşimin hamile olduğunu öğrendik.eşim şu an 9+5 haftalık...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ovaryen yetmezlik

    Merhalar. benim primer ovaryen yetmezlik tanim var. 29 yasindayim yaklasik 6 yil once netlesti tanim. amh  degerim 0.01 lerde fsh im 30 uzeri olabiliyor 58 e kadar da çıkmıştı.  yumurtaliklarim biraz küçükmüş.  genelde ilac kuĺanarak regli oldum . 3 tup bebek gecmisim var 2si de olmadi  yumurta geli...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kutay Biberoglu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik fibrozis hastalığı

    Merhaba doktor bey, ilk bebegimim topuk kaninda kistik fibrozis hastaligi cikmisti bunun uzerine ter testi yapildi onun sonucu temiz cikti. suan oglum 20 aylik ve bi sikayetimiz yok. i̇kinci bebegimi ise kaybettim 17 haftalikken amniyosentez sonucunda 6.kromozonda kayip oldugu soylendi ve bize kromo...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kistik fibrozis hastalığı

    Merhaba doktor bey, ilk bebegimim topuk kaninda kistik fibrozis hastaligi cikmisti bunun uzerine ter testi yapildi onun sonucu temiz cikti. suan oglum 20 aylik ve bi sikayetimiz yok. i̇kinci bebegimi ise kaybettim 17 haftalikken amniyosentez sonucunda 6.kromozonda kayip oldugu soylendi ve bize kromo...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tekrarlayan düşükler

    Merhaba dr bey c677t mutant. g103t mutant. yani 3ve 6. 1sene içerisinde 2tane düşük yaşadim. 3.için cok endişeliyim ne yapmam gerekir. lütfen cevap yazın

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom sonucu

    Sayın hocam 35 yaşındayım 9 yaşında bir oğlum var. 2.gebeligimde bebeğimin 9 haftada kalp atışı durdu.kromozom analizinde bende 11.kromozomda parasentrik inversiyonu olduğunu öğrendim.tibbi genetik doktorum tüp bebekte yaptırsanız inversiyonlu kromozomu ayırt edemezler dedi.normal gebelik denenebili...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Düşük sonrası hangi tahliller

    Ayşegül hocam merhaba ben bir düşük geçirdim 7.haftada kalp atışı duyulduktan sonra zayıfta olsa bir kalp atışı vardı.şimdi yeni gebelik öncesi hangi tahlillerimi yaptırmam gerekiyor

    Doktor Cevabı:

    Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Alkılıç

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tekrarlayan gebelik kaybi

    Hocam merhaba, 31 yasındayım 2 gebeligim yaklasik 8-9 hafta civarinda kalp atisi durmasi sonucu dusukle sonuclandi 1 kere ektopik gebelik gecirdim metotreksatla sonlandirildi. bundan dolayi tsh, oral glukoz tolerans testi periferal kanda kromozom analizleri, ana, apa, lupus antikoagulanlar, protein...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Murat Yayla

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik danısmanlık

    İyi aksamlar hocam yeni doğan kızım için periferik kandan kromozom analizi yapıldı kültür sayisi 1 metefaz sayısı 20 bant düzeyi 400-500 kartoyip 46,xx yorum olarak da normal konstitüsyonel karyotıp yazıyor ama altında not olarak da hastanın test sonucuna yönelik genetik danışmanlık alması önerilir...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x