Doğumsal işitme kaybı

  • İyi akşamlar doktor bey annem babam sağlam olup ikisi kuzen yani akraba evliliğinden sonucu doğuştan her iki kulakta sensörinal işitme kaybı oldum 28 yaşında erkeğim ilerde evleneceğim için doğacak çocuğa pgt sayesinde işitme kaybı önlenebilir mi ayrıca connexsin 26 gen taraması yaptırdım sonucu mutasyon olmadığı çıktı sağlıklı çocuk olabilme şansım var mı bu arada iki erkek kardeşimde işitme kaybı mevcut ne yapabiliriz teşekkürler

  • Doktor Cevabı:

    Hasta bireylerde diğer genlerin analizi yapılmalı ve sonuç anne babanızda da doğrulamamalıdır eğer böyle bir mutasyon varsa tespit edilebilir ama daha pratik bilgi olarak eğer evleneceginiz kişi akrabanız değil ise ve ailesinde işitme kaybı öyküsü yok ise çocuğunuzda hastalığın olma riski çok dusuktur

    tarihinde cevapladı.
  • Anladım evleneceğim kişinin ailesi annesi babası işitme kaybı yoktur akrabamız değildir fakat evleneceğim kişi işitme engellidir düşündüğüm şey her ihtimale karşı pgt tarama yaptırsam iyi olur diye düşünüyorum değil mi

  • Doktor Cevabı:

    O zaman hem sizden hem de evleneceginiz kisiden tüm exom dizileme (wes) gibi bir yöntemle analiz gerekir sorumlu gen bulunduktan sonra pgt ile ayıklama oneririm

    tarihinde cevapladı.
  • Anladım hocam bir gün yaptırmayı karar vermesi halinde tüm exom dizileme analizi nerede yaptırabilirim


Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Babalık testi

    Hocam şuan çok kafayı yedim ben babalık dna testi yaptırmak istiyorum konyadayim ve devlet hastanesinde yapılırmı.ve lütfen fiyatlari genelde ne kadar nolur bana fiyat konusunda bilgi verin???

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gebelik hakinda

    Sayın hocam tekrarlayan düşük yaşım 39 olduğu için ikili test yapılmadı direk yurtdışına fetal dna testi yapıldı normal cıktı başka bir doktor fetal dna da anne kanı sonucu yanıltabilir dedi normal sonuç anne kromozomu olabilir dedi kafam karıştı böyle bisey olabilir mi..

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Dravet sendromu

    Hocam merhaba. 9 yasinda dravet sendromu kizim var. ikinci bebek dusunuyorum kardesinde de ayni hastalik olurmu acaba. bunun icin neler yapmam gerekiyor nereye basvurmaliyim gebelik oncesi ve sonrasi.. tesekkur ederim. hocam dravetin hala tedavisi yokmu. yeni gen ilaclari cikacak diyorlar dogruluk...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Test sonucu

    Hıcam merhaba doktorumun istediği test hemosistein miş sonucu 7.24 çıkmış bir sıkıntı var mı ayrıca kadın doğum uzmanım iki günde bir aspirin al dedi sizce bir sıkıntı olur mu. kardiyolojiye gitmelimiyim teşekkürler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Gen tarama testi hk.

    Merhaba hocam eşimde azosperm hastalığı var tedaviden önce istenen kan testleri karyotip analizi ve y mikrodelesyon testi hastanenizde bu testler yapılıyor mu acaba bilgi verirseniz sevinirim. iyi günler.

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Alper Gezdirici

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Test sonucu

    Hocam mehaba, 2ay önce düşük yaptım doktorum genetik bölümüne gönderdi paı 4g/5g 5g/5g mthfr c 677c> t heterozigot mthfr c.1298a>c hetereozigot fxııı p v34l heterozigot protrombin g.2021g>a normal fv (leiden) c.169qg>a normal olarak çıktı sonuçlarım. doktorum tekrardan biyokimya testleri...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Hamilelikte ilaç

    Kullanmadığım dönemde bende oluşan fiziksel belirtiler bebeğe de geçer mi genetik olur mu yani bunu da cevaplarsanız sevinirim.tesekkur ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Atila Karaalp

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik mi yoksa?

    Merhaba.kız arkadaşımın babası eşcinsel.babasının çocukluğu iyi bir şekilde geçmemiş.kız arkadaşım görüşmüyor bunu öğrendiğinden beri.kız arkadaşımın korkusu benim doğan çocuğumda böyle olur diye çok korkuyor.kafama takılan nokta kız arkadaşımın çocugu olunca oda doğuştan eşcinsel vs olurmu?bu genet...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Emre Tepeli

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Atrx ve corpus kollosum

    Merhaba mehmet bey.oglum 6 yaşında corpus collsum teşhisi konuldu 1.5 yasinda iken.gelisim geriliği ve konuşma geriliği oldu.1 yaş kadar geriden takip ediyor yasitlarini.genetik sonuç yeni sonlandı.oglum ve bende atrx geni hemozigot ve heterozigot olarak çıktı.kan hastalığı oluyormuş genelde bu gen...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Gen sonucu hk

    Merhaba hocam, oğlum 16 aylık ve gen testinde kistik fibrosiz c.1393 1g>a (homozigot) mutasyonu belirlendi. sorum şu olacaktı, bu mutasyon klasik kistik fibrosiz hastaları gibi etkilenir mi ? yada ne kadar etkilenir acaba ? bu mutasyonda ki vakalardan bilginiz ya okumuşluğunuz var mıdır ? değerli ce...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Mthfr a1298c

    Merhaba hocam iyi günler ben antalyada yaşıyorum bayanım size genetik test ile ilgili sormak istediğim konu var cevaplarsanız sevinirim ben ağustos ayında ani görme kaybı yaşadım ama çok uzun sürmedi birkaç dakika içinde gözlerim yavaş yavaş kendiliğinden açıldı fakat benim ailemde kanser ve kalp da...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik test sonucu

    Iyi günler doktor bey esim azospermiydi bendende kan alindi sonucum su şekilde yorumlar mısınız? mthfr c677t heterozigot mthfr a1298c heterozigot ppaı-14g 5g varyant1 heterozigot f13a1 v34l varyant1 normal faktör ıı g20210a normal faktör v g1691a (leiden) normal

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik analiz

    Merhaba hocam benim 2 düşüğüm var biri akrani digeride 6 haftalıkken kalp atısı durdugu için düşük yaptılar. genetik analiz yaptık esimde 46,xy,9qh+ kromozom kurulusu saptanmıstır.(mevcut literatür bilgileri ışığında herhangi bir patolojı ıfade etmemektedir) ne anlama geliyor yorumlar mısınız?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Azospermi ve genetik

    Raporda anne baba ileri tetkik kan istenmektedir yaziyor bizde doktora sorduk doktor sonucunuzda kromozomun ucunda kopukluk olusmus anne baba kan verdikten sonra degerlendirme yapılacak dedi anne baba kan verdi sonucumuz daha cikmadi

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Azospermi ve genetik

    Iyi gunler doktor bey eşim azospermi hastası genetik test yapildi kromozomunun ucunda kopukluk var dedi doktorumuz annesi ve babasindan test istedi biz tup bebekle cocuk sahibi olabilir miyiz tedavisi mümkün mü?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x