Di george sendromu

  • mrb doktor bey 9 aylık oğlum var ikinci cocugum ilki sagliklı bu çocuğuma di george sendorumu tanısı koyuldu kanda fish analizinde falan çıkmadı bebeğimin sağ yüzde fasiyal paralizi sol göz Görmüyor dudak yarık damakta küçük yarık ileri derece laringomalazi çift arkus aorta opere edildi sağ burun deliği şineşi doğduğunda kalsiyum eksikliği vardı Micropenis nd ile besleniyor beyin emarında göz yuvalarında asimetri var hocam ben 28 yaşındayım eşim 40 gebelikte bilmiyorduk böyle bir bebeğimizin OLDUĞUNU çok üzgünüz bebeğim çok agresif hocam lütfen bizi aydınlatırmısınız bu konuda bilgilendirilmediik tam anlamıyla bebeğimize nasıl faydalı olabiliriz neler yapmalıyız nekadar Yaşar benim bebeğime di george charge sendromu birde goldenhar sendromuna benzetiyorlar sizce hangisi bu arada İstanbul Pendik Marmara araştırmada takipçiyiz lütfen ulaştırmıştınız bana çok çok mutlu olurum çok çaresizim :(

  • Doktor Cevabı:

    Oncelikle gecmis olsun sizi takip eden genetik uzmani arkadaslarimizin bu konuya hakim oldugunu dusunuyorum bahsettiginiz hastalikla icin molekuler analiz yontemleri ile taninin konmasi gerekiyor ama yuz yuze genetik danisma almaniz gerekiyor

    tarihinde cevapladı.
  • Cevabınız için çok teşekkür ederim ben geçen hafta kaybettim oğlumu iki defa nöbet geçirdi İlk defa fakat kurtulamadı

  • Doktor Cevabı:

    Basiniz sag olsun oncelikle bebeginizde eger bir genetik bozukluk varsa bunun dna duzeyinde analizi gerekiyor (eger bilinen bir hastalik ise ona gore ya da tum genlere yonelik tetkikler gibi) ama siz ve esinizin akraba olup olmamasi ailenizde boyle bir durumun olup olmamasi da ayrica onemli bu sorulara yuz yuze cevap vereceginiz bir yerde takip edilmenizi onun icin onermistim

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :
Puan : 5 / Oy veren : 1 kişi

Diğer Hasta Soruları

  • Cyp21a2 gen hakkında

    Merhabalar mehmet bey, benim sorum cyp21a2 genim heterizot çıkmıştı. eşimin de genetiğine bakıldı normal çıktı. şimdi 2 aylık prematüre bebeğimiz var bu gen bir rahatsızlık mıdır. bebeğimi ne gibi bir tedavi süreç bekliyor. çocuk doktorunuzla konu hakkında henüz konuşamadık. kalıtım tipi resesif...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Üst çenede ve kalpte gerilme ile nefes darlığı yol yürüyememe marfan sendro...

    Hocam bende 1 senedir çarpıntı, nefes darlığı şikayeti vardı ve çenemin üst kısmında ve burunda baskı ve gerilme ile birlikte kalpte aynı şekilde olup çarpıntı oluyordu bir çok kardiyologa gittim eko ekg efor yapıldı birşey çıkmadı sadece kalp kapağında mn my denildi ve önemli değil denildi şikeyetl...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik faktörler

    Ailemde böyle bir durum yok sadece bende bu problem var yani anlamadım benim ilerde çocugum olursa saglik sorunlari olabilir mi?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik faktörler

    Hocam merhaba ben 22 yaşındayım annem ve babam akraba benden doğuştan göğüş çukurluğu var tıbbı olarak kunduracı göğsü deniyor.bunun haricinde herhangi bir sıkıntım yok.ben ilerde evlendiğim zaman çocuğum olursa bir engeli olma vs. sorunlarla doğma ihtimali varmıdır.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • İmmun yetmezlik

    Hocam merhaba, sonradan kazanılmış veya genetik bir otoimmun rahatsızlığımız varsa antikor üretemiyorsak, kan sayımlarında çıkar mıydı ? doğumda ve ilkokulda bir çok aşı olmuşum 2 sene öncede kedi tırmalaması sonucu kuduz aşısı olmuştum 3 doz, bu aşıların etkileriyle veyahut 21 yaşıma kadar belirtil...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Kadri Demirel

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Lokosit yuksekligini hakkinda

    Sayın değerli hocam bana aml ngs genetik paneli yapıldı rapor sonuç normal.rapor açıklaması kmpn şüphesi ile ilgili genlerde varyant taraması gönderilen hastaya ait kemik iliğinden izole edilen dna aml ngs paneli ile yeni nesil dizileme (ydn)yöntemi kullanarak çalışmaya alınmıştır analiz sonucunda g...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Makatta sertlik

    Hocam yaşım 22,kızım.bugün tuvalette makatın yumuşak olan kısmının en yukarında minik (5 mm den biraz daha küçük) taş gibi bir şey buldum.yapı derinin altında basınca acımıyor,diğer tarafta yok.ara sıra kakamda sürüntü şeklinde kan oluyor.bu durum normal mi,neden olabilir?/dedemde ülseratif kolit va...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Murat Emin Güveli

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Amniyosentez

    Çok teşekkür ederim.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Amniyosentez

    Merhaba doktor bey, 21 haftalık hamileyim 4lü testte risk görüldüğü için amniyosentez oldu ve sonuç: normal konstüsyonel karyotip yazıyor bunun normal olduğunu biliyorum fakat birde polimorfik değişiklikler raporda belirtilmemiştir diye bir açıklamada var bu kafamı karıştırdı amniyosentez sonuçların...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Mthfr c677t homozigot

    Bende venöz yetmezlik de varda ayak ağrılarım çok arttı bu etkilermi ki diye de korkmuştum. peki hocam benim mthfr homozigot folik asitlemi alakalı sadece çünkü bu hamileligim planlı olmamıştı ve ben folik asite hamile olduğumu öğrendiğimde başladım sikinti olurmuki ve 400 ug lik kullanıyorum daha y...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Mthfr c677t homozigot

    Hocam merhaba benim ilk gebeliğimde tüp bebekle hamile kalmıştım ve hiç kalp atışını bile duyamasan gebelik sonlandı kürtaj oldum.sonra aradan 2 ay sonra yeniden halile kaldım kendiliğinden ve genetik testi yaptırdım sonuçlar şu şekilde : faktör xııı v34l heterozigot, mthfr c677t homozigot, pal-1...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Teşekkür ederim . 31 yaşındayım hocam . ‘’16. kromozomda gözlenen sentromerik heterokromatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir’’ ibaresinden dolayımı amniyosentez önerirsiniz.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik sonucu

    Hocam merhaba. 1 kez düşük yaptım fetüs genetiğinde trizomi 20 çıktı. doktorum genetik danışmanlığa yönlendirdi ve eşimin sonucunda ‘’16. kromozomda gözlenen sentromerik heterokromatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir’’ ibaresi var . benim sonuçlarımda olumsuz olarak mthfr c677t heter...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik hastalık

    Sonuç iç standardın (130 mmol/mol krea) 3/4 katı kadar 2-oh izobütirik asit, iç standardın (130 mmol/mol k . iyi günler hocam bu ne demek oluyor acil.cevaplar misinz çok korkuyorum ayrıca kan tahlilinde de valin 195 . çıkmıştı . nişanlım 23 yaşında özel harekat polisi boyu 1.73 kilo 75 .

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Distoni genetik test

    Hocam tekrardan merhaba.sizin bulunduğunuz hastanede distoni için genetik test yapılıyor mu?ücretli mi oluyor bu test?bununla da ilgili bilgi verebilir misiniz?nörolojiye mi tıbbi genetik bölümüne mi başvurucam hocam?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x