Dengeli resiprokal translokasyon

  • hocam merhaba bende dengeli resiprokal translokasyon taşıyısıyım ; 46xy t(17;22)(q12;q13) 4 senelik evliyim 2.5 senedir korunmuyoruz gebelik oluşmadı morfoloji sorunum var %3 ancak grade 3 varikosel ameliyatı olmuştum doktorum sperm morfolojisini genetiğe deilde varikosele bağladı çünki sayı problemim yok şuna gelmek istiyorum 1 tüp bebek denemesi 3. ayda kürtajla sonuçlandı kalp atışlarını alamadık gelişmedi ancak düşük meteryali genetik test yaptırdıgımızda temiz çıktı fakat kız olduğu için tamamına bakamadık ancak muhtemelen genetikten dedi doktorumuz eşimde genetik bir problem çıkmadı şimdi pgt veya array yöntemiyle yaptırmak istiyorum bununla ilgili olarak array'da 23 kromozoma bakılıyor klasik metodd'da sadece 17 ve 22 olan kromozomlarına pgt yapılacak annadıgım kadarıyla doktorum 17 ve 22 inci kromozomlara bakılması yeterli dedi ama ben array yöntemiyle tamamına bakılmasını istiyorum buda sadece memorial'da var sanırım bu array'da kan verip setup yapılmasına gerek yokmuş ancak klasik metodda eğer o kromozomun prob'u yoksa getirtmemiz gerekiyor yurt dıından dendi 22 varmış ama 17 yokmuş onun için 1 ay bekliceğimi söyledi doktor kafam çok karıştı napmalıyım sizce doktor bey teşekkürler.

  • Doktor Cevabı:

    Size 17 ve 22 kromozomlari bakilmasi yeterli ayrica 13 18 21 x y de bakilir bu konuda size yardimci olacak bir arkadasi onerebilirim

    tarihinde cevapladı.
  • hocam tekrar merhaba size daha öncede soru sormuştum biz 2 ay önce tüp bebek denemesi yaptık pgt uygulandı ancak doktorum şöyle bir yol izledi eşim polikistik over hastası olduğu için dozu fazla verdi 48 yumurta toplandı bunların 30 adet dllendi kaliteli 16 tane kaldı elimizde dediler 5. gün onlar pgt'ye girdi 2 adet sağlıklı çıktı tabi eşim hafif ohhs oldu embrio'lar donduruldu doktor bize önce bunu söylemişti az sağlıklı çıkabilir diye böyle bir yol izliyelim dedi yani şu an 2 dondurulmuş sağlıklı embriyomuz var önümüzdeki ay adetiyle koyucaklar muhtemelen 16'dan 2 tanesi çıkması tabi beni çok üzdü genetikçim kromozomlardan 1 tanesinin uzun olduğu için çoğunu orda eledik dedi hatta bana mail attılar hasta embriyolardaki sorunları rapor olarak mail atmışlardı kısa kesiyorum hocam çok uzattım ; doktorumun fazla yumurta alıp dondorma sistemi sizce mantıklımı çünki 16'da 2 adet kalıyorsa bu 5 tane yumurta pgt'ye girseydi hiç çıkmazmıydı bunlar tutmazsa tekrar denemelimiyiz herşey Allahtan bunu kabul ettim sizce baba olma şansım çokmu zor hayatımı buna göre evliliğimi ilerisi için şekillendirmek istiyorum.

  • Doktor Cevabı:

    Bu aslinda tamamen olasiliklar esasinda onun icin 2 adet saglam çıkması sasirtici degil siz bu konuda umidinizi kesmeyin siz son saglikli olan embriyolari deneyin

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Inversiyon 9

    Merhaba doktor bey. periferik kan sitogenetik analiz raporu; 2 adet periferik kan kültürü kromozom bandlama gtg analiz 20 hücre sonuç 46 xy (inv9) yapılan c bandlama sonucu 9 numaralı kromozomlarin birinde heterokromatin inversiyonu izlenmistir ifadesi var . raporda bu ifadele...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Inversiyon 9

    Merhaba doktor bey osmaniyede yaşıyorum. burda imkanlar cok kısıtlı. 1.5 aylık bebeğime kandan kromozom analizi yapıldı. sonucu 46 xy (inversiyon 9) . 9 numaralı kromozomlarin birinde heterokromatin inversiyonu izlenmistir seklinde raporlanmis . bebegimde ne gibi sıkıntılar olabilir ? daha i...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Test sonucum

    Hocam merhaba , daha önce erken dönem 2 tane düşüğüm oldu. sonrasında kanda yapılan genetik analizde eşimin sonucu temiz çıktı benim sonucumda 46,xx,(der1p) kromozom kuruluşu saptanmıştır olarak ve de mthfr 677 heterezigot pai1 4g homozigot polimorfizmleri çıktı. sonrasında annem ve babamdan da kan...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Lokosit yuksekligini hakkinda

    Hocam var olan haliyle rapor normal yazılmış diye yazmissiniz bu ne demek aml ngs genetik paneli rapor sonuç normal yanlız hocam bunu anlamdım ben anlamdim rapor açıklaması kmpn şüphesiyle ile ilgili genlerde varyant tarama amacıyla gönderilen hastaya ait kemik iliğinde izole edilen dna aml ngs...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tipbi genetik tahlil

    Kan bozuklugundan suphe duyulmustu o bakimdan

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tipbi genetik tahlil

    Syn hocam bir tahlilim var cevaplarsaniz sevinirim ve bununla ilgili napmam lazim bilgi verirseniz sevinirim .test adi trombofili paneli 6tes. faktor v leiden (g169a heterozigot 1691ga faktor xiii v34l heterozigot 34vl pai serpine1 mutasyon analiz (4g&5g) homozigot(4g/4g mthfr mutasyon analizic677t...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Marker kromozomu spermlere ne yapar?

    Merhabalar hocam! 3 yıllık evliyim. evliliğimden bir yıl sonra sperm testi yaptım ve 100 bin spermim olduğu belirlendi. varikosel ameliyatı oldum. ameliyattan 9 ay sonra yaptığım testte sperm sayım ml'de 1 milyona çıktı. kan alınmak suretiyle genetik inceleme yapıldı ve x ile y koromozomlarının norm...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Alper Gezdirici

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom analizi

    İyi günler. bir konuda size danışmak istiyorum.30 yaşındayım. ilk bebeğim çok sağlıklı bir şekilde dünyaya geldi. 4 buçuk yaşında bir kız. aralık ayında kimyasal bir gebelik yaşadım. nisan ayında da yeniden hamile kaldım fakat 9 haftalıkken kalbi durdu ve bebeği aldılar. sebebini öğrenmek için genet...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Hocam merhaba. 1 kez düşük yaptım fetüs genetiğinde trizomi 20 çıktı. doktorum genetik danışmanlığa yönlendirdi ve eşimin sonucunda ‘’16. kromozomda gözlenen sentromerik heterokromatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir’’ ibaresi var . benim sonuçlarımda olumsuz olarak mthfr c677t heter...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Taşıyıcılık

    Merhaba hocam. 25 yaşında bayan bekarım.erkek arkadaşımda epilepsi ve sma taşıyıcılığı mevcut.evlilik olma durumunda bebeğin sağlıklı olma ihtimali nedir ya da engelli cocuk dünyaya gelme ihtimali var mıdır?bu konuda tam olarak nasıl bir yol izlenilmesi gerekir yardımcı olursaniz sevinirim şimdiden...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Distoni genetik test

    İyi akşamlar hocam.distoni için genetiksel test yaptırmamı söyledi nörolog.bu testin ismi nedir,üniversite hastaneleri yapar mı?ücretli mi ücretsiz mi oluyor bilgi verebilir misiniz?çok teşekkür ederim.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Taşıyıcılık

    Merhabalar hocam. 25 yaşında bayanım.erkek arkadaşım epilepsi ve sma taşıyıcısı. bu şekilde evlilik olma olasılığı nedir?evlenmemiz durumunda sağlıklı bir bebek getirme ihtimali nedir? tıpta bu konuda bir çözüm var mı?toparlamak gerekirse bu konuda ne gibi bir yol onerirsiniz bu durumda evlenmek sa...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Melahat Atasever

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Saç kıran hastalığı

    Hocam merhaba ben 16 yaşındayım kafamda yaklaşık 1 yıldır saçkıran bulunuyor, biraz küçültmeyi başardık ama hala geçiremedik napmalıyız ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Herediter parazperezi

    Sizden bişey öğrenmek istiyorum herediter parazperezi yürürmü şuanda ellerinin ve dizlerinin üzerinde her tarafa gidiyor dizlerinin üzerine basıyor ama biz onu tutup normal yürütürken zorlanıyo ileriye doğru zaman geçtikçe yürürmü

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik kolon kanseri

    Merhaba hocam, pankreastaki kanserin geni aslında kolon kanseri geniyse (mutyh mutasyonu) kemoterapiye vereceği cevabı etkiler mi? ailemizde kolon kanseri var.(baba,amca,hala)fakat 35 yaşımdaki abim de pankreas kuyruğunda çıktı.kt cevap verdi çok şükür.kitle kısa sürede 7 cm’den 3 cm geriledi ve ka...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Sadi Kerem Okutur

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x