Cowden sendromu

  • PTEN Hamartoma Tümör Sendromu (PHTS) Cowden (CS), Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), Proteus (PS) ve Proteus-like sendromlarını içine alır benim mutasyonum c.37A> G p.K13E heteroziğot pten genindekı mutasyonum.annem babam temiz çıktı.Bu 4 sendromdan hangisi bana ait.bu konuda yardımcı olursanız cok sevinirim tesekkurler hayırlı aksamlar.

  • Doktor Cevabı:

    Merhaba, daha öncede 30/08/2013 tarihinde size yazdığım gibi hastalığın takibini tutulan organ sistemleri ile ilgili branş doktorları yapar. saptanmış olan mutasyonun cowden (cs), bannayan-riley-ruvalcaba (brrs), proteus (ps) ve proteus-like sendromlarından hangisine ait olduğu kaynaklardan araştırılarak tespit edilebilir, bunun için herhangi bir genetik uzmanına başvurabilirsiniz yada bu mutasyon raporunu size veren kurumdan ayrıntılı bilgi isteyebilirsiniz. saygılar prof dr volkan baltac

    tarihinde cevapladı.
Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Nuran ablacım lütfen yardım eder misin ?

    Nuran ablacım merhaba. size cidden çok bitik halde yazıyorum. kısa ve net yazıp altta 6 7 adet resim linki paylaşacağım görsel görmeniz için lütfen yardımcı olur musunuz? 29 yaşında bir erkeğim. bu yıl vücudum da fark ettiğim ne zamandır vardır bilmediğim bazı papül tarzı şeyler var. çok kısa olarak...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Nuran Atmanoğlu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ai̇lesel kanser sendromu

    Iyi günler sayın hocam bende familyal adenomatöz polipozis koli (fap) hastalığı var. apc geninde 2 tane mutyh genınde 1 tane tp53 genınde 1 tane pten genınde 1 tane heterozigot mutasyon var. aynı durum kardesımde ve yegenımdede var.pten genındekı mutasyondan dolayı cowden sendromu tanısıda var. kalı...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Murat Emin Güveli

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ai̇lesel kanser sendromu

    Iyi günler sayın hocam bende familyal adenomatöz polipozis koli (fap) hastalığı var. apc geninde 2 tane mutyh genınde 1 tane tp53 genınde 1 tane pten genınde 1 tane heterozigot mutasyon var. aynı durum kardesımde ve yegenımdede var.pten genındekı mutasyondan dolayı cowden sendromu tanısıda var. kalı...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kadri Yamaç

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Fap ve cowden sendrom

    İyi̇ aksamlar sayin hocam ben fap hastasiyim ailesel adenomatöz polipozis semdrom diyorlar. apc geninde 2 mutasyon .mutyh geninde 1 mutasyon var.anne baba kiz kardesimde olma olasiligi nedir. önce kardesime bakilacak sonra o sonuca gore anne babama bakilacak. kardesimde cikma olasiligi yuksekmidir d...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Volkan Baltacı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fap ve cowden sendrom

    İyi̇ aksamlar sayin hocam ben fap hastasiyim ailesel adenomatöz polipozis semdrom diyorlar. apc geninde 2 mutasyon .mutyh geninde 1 mutasyon var.anne baba kiz kardesimde olma olasiligi nedir. önce kardesime bakilacak sonra o sonuca gore anne babama bakilacak. kardesimde cikma olasiligi yuksekmidir...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fap ve cowden sendrom

    C.2107dupg heteroziğot 16.ekzonda 2107 nükleotidin duplikasyonu meydana gelmiştir.bu duplikasyon 705. kodonda stop kodon olusumuna yol açmaktadır.degısıklık heteroziğot olarak gozlenmıstır.bu duplikasyon hgmd veri tabanında ailesel adenomatoz polıpozıs nedenı olan mutasyon olarak tanımlanmıstır.p.g2...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Nihan Ünaltuna

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Cowden sendromu ptende heteroziğot mutasyonda var

    Sayın hocam iyi aksamlar bana klonnoskopi ,endoskopi yapıldı . mide ve klonda yüzden fazla polip saptandı.patolojı sonuçları tübüler adenom vetubülovillöz adenom çıktı.fap sendromundan süpheleniyorlar.ailesel polipozis sendromumuş.apc genine bakılıyor.hocam.ailenın tum bıreylerıne bakılacakmıs.onlar...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Volkan Baltacı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Cowden sendromu

    C.37a> g p.k13e heteroziğot pten genindekı mutasyon .cowden sendromu dedıler.sayın hocam bu sendrom hakkında bilği verirmisiniz.neler yapmam lazım ve takibimin nasıl olması lazım.bu sonuçların çıkması 3 yılımı aldı.kolon kanseriyle ilğili ,beyınde tümör cıkma olasılığı yuksek dedıler.anne ve babamad...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Volkan Baltacı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Merhaba hocam.annem 2 sene önce erken evre tiroid foliküler ca,1 ay önce de

    Merhaba hocam.annem 2 sene önce erken evre tiroid foliküler ca,1 ay önce de memede invaziv duktal ca ameliyatı oldu.yaptığım araştırmaya göre cowden sendromu diye bir sendrom varmış,yani başka kanserler de olabilirmiş.çok endişelendim bu konuda ne yapmam gerekiyor.ve olabilir mi bu sendrom gerçekten...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Ahmet Özet

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör




.
x