Cah cyp21a2 geni mutasyon analizi

  • Konjenital Adrenalin hiperplazi CYP21A2 Geni mutasyon analizi tesit sonrasında yeğenimde, CYP21A2 geni 4.ekzonunda bulunan p.lle172Asn (c.515 T>A) homozigot çıktı. Polimorfizmler : R102K Homozigot ve S493n Homozigot. Nasıl bir tedavi izlemeliyiz?

  • Doktor Cevabı:

    Sayın keremcan yavuzer testi kim istemiş ise o doktorun tedaviyi planlaması uygundur, yoksa bir endokrin ve metabolizma uzmanı tarafından görülmesi uygundur.

    tarihinde cevapladı.

Antalya Çocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Retbulber uveit ya da kalıtsal nevrit

    Saygı değer hocam; 17 yaşındaki oğlumun 2016 yılından beri baş ağrıları vardı migren tarzı, 3,4 aydır bu ağrılar dindi ve oğlum nisan ayında kendine gözlük aldı. bu esnada sol gozde gorme kaybi olmuş ya korkudan ya da fark edememekten dolayı bize söylemedi. 4 ağustos 2020 tarihinde oğlumu göz dokto...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Kadircan Keskinbora

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tüp bebek transfer hakkında

    Teşekkür ederim cevabınız için. doktor bey benim 5 embryom donduruldu 2 kez transfer oldum ilki düşük ikinci negatifti. son 2 adet kaldı onları pgt analizine göndermelimiyim? aileden kalitsal hastalık yok. eşimle ben karyotip analizimi yaptıralım yoksa.

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Ali Enver Kurt

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Lütfen yardım edin

    İyi günler hocam 4 yaşındaki oğlumun ailesel akdeniz ateşi hastalığı şüphesi ile detaylı genetik testi yapıldı.bu sonuçta (prf1 geninde p.ala91val(c.272 c>t) heterozigot çıktı.bu ne demek hlh hastalığı ile ilgili mıdır lütfen yardım edin

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Akdeniz ateşi

    Kız kardeşim(8 yaşında) yaklaşık bir yıldır bu hastalığın belirtilerini gösteriyor c****denen ilacı kullanıyor ilacı kullanmasıyla daha az hastalanmaya başladı ancak şu an ki halinin de iskeletten farkı yok diğer bir sıkıntı şu ki fmf hastalığı bizim ailemizde kimsede görülmeyen bi hastalık ne anne...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fragile x tanisi

    Merhabalar hocam elimde şuan farajal x ile ilgili test sonucu olarak x değerinin yani allel 1birinin ( 5 -49 ) diğer x yani allel 2 değerinin aralığının belirlenemediği konsürtasyon gerekiyor diye bir sonuç var rahim, hormon testi ,yumurtalık simir vs hiç birinde bir sıkıntı olmadığını söyledi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ehlers danlos sendromu

    Hocam merhaba, sürekli eklem ağrılarım oluyor, eklemlerim çok esnek beighton skorunda 8/9 civarı, cildim de esnek ve dizlerimde direklerimde yara izleri, topuklarımın yanlarında da balonlar var üstüne basınca. ehlers danlos sendromu olabilir mi? annemin de eklemleri esnek ve ağrıları oluyor. hangi d...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Irklar hakkında bilgi

    Merhaba erdi bey : çiftliğimde kangal dişi ve kafkas çoban köpeği erkek var daha 2 aylıklar bunlar (beraber büyüse) ve çiftleşme yaşları geldiği zaman iki güçlü ırkın melezini yavru edinmek istiyorum çiftleştirmek mümkün olurmu ? yani genetik bir sorun olurmu ?

    Doktor Cevabı:

    Veteriner Hekim Erdi Akyürek

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Lokosit yuksekligini hakkinda

    Sayın hocam ben bu ozel hemotoloji ye gitti. lokosit 11.8 normali 11.2 çıktığından benden aml ngs yeni nesil genetik testti istedi 36 gen hocam periferik yaymada bi şey yok acaba benden bu genetikte neyi arastiriyor lösemini yoksa hastalığına yatkınlığını olup olmadığımızı bana bu testi ne isr yarar...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sitogenetik analizi

    Hocam merhaba, ben özellikle hareketle, yürümekle giderek artan kemik agrilarimin nedeni bulunması için uğraşıyorum. en son kemik iliği biyopsi yapildi. hepsi sonuclanmadigi henüz.genetik testinde yazanlarda bir anormallik var mi sizce hocam? testte yazan,kisa sureli hücre kültürü,24 saat,pha, met...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik tarama

    Merhabalar hocam eşim ile hem anne hem baba tarafından akrabayız gebelik öncesi genetik test yaptırmak istedik fakat tıbbı genetik danışma doktorumuz bu şekilde bir test yapılmadığını ailede kalıtsal bir hastalık yoksa test yapılmayacağını söyledi.internet üzerinde bazı taşıyıcılık testleri ve tara...

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Hasan Tahsin Sanisoğlu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik danışma

    Hocam merhabalar annem ve babam teyze çoçukları ve halam ile dayımda aynı şekilde teyze çoçukları evlenmişler iki ailedede kalıtsal bir hastalık yok sadece anneminde halamında düşük gebelikleri olmuş biz kuzenimle evlenmeyi düşünüyoruz genetik test ve danışmanlık için başvurduk doktorumuz herhangi b...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fragile x tanisi

    Merhabalar hocam öncelikle iyi çalişmalar dilerim ben esma 26 yaşindayim 7 aylik evliyim . eşimle teyze çocuklariyiz.ailemizde anne tarafindan gelen frajil x genetik bozukluğu mevcut . bizde bebek düşünmeden önce genetik doktora danişip gen haritamizi oluşturduk.ayrica eşimin rahatsiz otizmli bir...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Sıkıntılı gebelik

    Merhaba hocam,nasılsınız?yaşın 30 1,5 yıldır evliyim. bulunduğumuz bölgede riskli gebelik uzmanı olmadığı için size danışmak istedim. 3 gebelik geçirdim. 1. gebelik öncesinde yüksek miktarda doğum kontrol ilacı kullandım ve plansız bir gebelik olduğundan 11. haftada "kaudal regresyon sendromu" teşhi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Başak Baksu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Dravet sendromu

    Hocam soru sordunuz bana ama buradan 1 kere cevap verebiliyorum. mail adresinizi vermeniz mumkunmu acaba. tesekkur ederim

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Corpus kallozum amniyosentez

    Sizin fikriniz ne olur bizim gibi bu konulardan anlamayan ve şok durumunda çaresiz bir anne adayına.lütfen siz olsanız napardiniz.boyle olan bebeklerin sağlıklı olma durumu yok mu? herkes teknik bilgi veriyor şu anda napalim siz olsanız napardiniz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x