Doktorsitesi.com

mrb bebeğimizi vacterl sendromu tanısı ile 1 aylık olduğunda kaybettik gene

GK

Gam*** K***

15 Mart 2010
mrb bebeğimizi vacterl sendromu tanısı ile 1 aylık olduğunda kaybettik genetik araştırmada kromozom analizinde bi sorun çıkmadı. 2. gebelikte bu sorunla karşılayabilirmiyiz ve bu sendrom hakkında bilgi verebilirmisiniz neden oluşmuştur bu sendrom. gebelik dönemindeki sorunlar denildi ne olabilir merak ediyoruz. ilk gebeliğimdi ve genetik geçişi olan bi rahatsızlıkmı bu vacterl sendromu.şimdiden teşekürler..
1 cevap
19 görüntülenme

Cevaplar (1)

Prof. Dr. Levent Şahin
Prof. Dr. Levent Şahin
Kadın Hastalıkları ve Doğum
Merhaba Gamze hanım, VACTERL; Vertebra, renal, kardiovasküler, trakeoözofajial, radius anomalileri ve anorektal atrezinin sporadik olarak beraber bulunabileceği bulgular topluluğuna verilen isimdir. Sendrom olarak nitelendirilmez, çünkü etyolojisi(nedeni) kesin olarak bilinmemektedir. Bugün için VACTERL tanısı koyabilmemiz için en az üç anomalinin varlığı gerekmektedir . Birçok nadir görülen hastalıkla karışabilir. VACTERL birlikteliğindeki anomalilerin embriyonik hayatın erken dönemlerinde ve aynı zamanda oluştuğu düşünülmektedir. Bu anomalilerin çoğunun septasyon duraklaması şeklinde olduğu ileri sürülmüş ve “mezodermal farklılaşmada bozukluk” şeklinde tanımlanmıştır. Etyolojide rol oynayabilecek epidemiyolojik bir etken saptanamamış; bununla birlikte, gebeliğin erken dönemlerinde teratojen olabilecek bazı ilaçların, fiziksel stresin ve düşük tehdidinin, anomalili bebeklerin annelerinde ve diyabetik annelerde daha fazla olduğu görülmüştür.Gebeliğin erken dönemlerinde oral kontraseptif kullanımının etkili olabileceği de bildirilmiştir. Farelerle yapılan deneylerde, adriamisin verilen farelerde de görüldüğü bildirilmiştir VACTERL’in genetik geçişi seyrek iken özellikle hidrosefali ile birlikte görülen VACTERL-H tipinin X’e bağlı resesif geçiş özelliğinde olduğu bilinmektedir. Anlamadığınız bir nokta olursa tekrar soru sorabilirsiniz. Saygılar
16 Mart 2010