TURNER SENDROMU ERİŞKİN DÖNEME GEÇİŞ REHBERİ
Turner Sendromu kızlarda 2000-2500 canlı doğumda bir görülen bir X kromozomunun kısmi veya tam yokluğu veya yapısal anormalliği ile karakterize genetik bir hastalıktır. Sık görülen ve yaşam süresi ve yaşam kalitesini etkileyen bir hastalık olmasına rağmen, Türkiye'de Turner Sendromunun bilinirliliği ve hastalık hakkındaki bilgi düzeyi yetersizdir. Bu durum hastaların geç tanı almasına, yaşam sürelerinin kısalmasına ve yaşam kalitelerinin bozulmasına neden olmaktadır. Bunun yanında çocuk ve yetişkin Turner Sendromlu olguların tedavi ve izlemlerinde önemli sorunlar yaşanmaktadır.
Özellikle Çocuk Endokrinolojisi polikliniklerinde tedavisi tamamlanan hastaların erişkin dönemde birçok sağlık sorunlarının ortaya çıktığı (kardiyolojik sorunlar, osteoporoz, işitme sorunları, hipotiroidi, renal kaynaklı sorunlar, fertilite, östrojen kullanımı,…) ve yaşam kalitesinin azaldığı görülmektedir. Ancak hem ülkemizde ve hem de diğer ülkelerde gözlendiği gibi hastaların erişkin döneme geçiş esnasında düzenli takipten ayrıldıkları ve sağlık sorunlarının takip ve tedavisi için erişkin endokrin doktorlarına geçişi sağlamadıkları görülmektedir. Birçok ülkede Turner Sendromu hastaları için Takip Çizelgesi ve Erişkin Endokrinolojiye geçiş protokolleri hazırlanmıştır. Erişkin döneme geçişi esnasında Turner Sendromlu hastalara geçiş hakkında bilgilendirmenin yapılması ve geçiş protokollerinin hazırlanması amacı ile yapılması gerekenler aşağıda özetlenmektedir:
Geçiş dönemi Çocuk Endokrinoloji ve Erişkin Endokrinoloji klinik dallarının yönetiminde yapılmalıdır.
Erişkin döneme geçiş esnasında Turner Sendromlu hastalar, Çocuk Endokrinolojisi doktorları tarafından Erişkin Endokrinolojisine yönlendirilmelidir.
Hastalar Çocuk Endokrinolojisi tarafından geçiş dönemi hakkında bilgilendirilmeli ve ileride ortaya çıkabilecek sağlık sorunları hakkında bir yol haritası sunulmalıdır.
Hastalara sunulacak yol haritası “Erişkin Döneme Geçiş Protokolü” şeklinde bir form olarak hazırlanmalıdır.
Erişkin Endokrinolojisi Turner Sendromlu hastaların ileri yaşamda ortaya çıkabilecek sağlık sorunlarının takip ve tedavisini uygulamakla beraber diğer bölümlerle koordinasyonu da sağlamalıdır.
Geçiş dönemi esnasında bu ekibe kardiyolog, psikolog, jinekolog ve odyolog dahil edilmelidir.
Bilgilendirme amacı ile Çocuk Endokrinolojisi ve Erişkin Endokrinoloji Dernek Web sitelerinde “Turner Sendromu” sayfası ile hem hastaların hem de doktorların takip formlarına ulaşması sağlanmalıdır.
Bu web sitelerinde ayrıca hastalık hakkında gelişmeler, planlanan toplantılar, ileri dönemde ortaya çıkabilecek sorunlar, tedavi ve takibin nasıl sağlanacağı hakkında görüşlere yer verilmelidir.
Turner sendromlu hastalar için diğer ülkelerde olduğu gibi yılın bir günü “Turner Sendromu Farkındalık Günü” olarak belirlenmelidir. 10 Ocak olması konusunda önerimiz mevcuttur. Sağlık Bakanlığına bu gün önerilmiştir.
Bu farkındalık gününde Turner Sendromu Derneği, doktorların katılımı ile halkla toplantılar düzenlemesi ve bilgilendirme afişleri hazırlanmasını sağlamalıdır.
Erişkin Endokrin ve Kadın Hastalıkları-Doğum kongrelerinde Turner Sendromu konularına yer verilmesi için çalışmalara başlanmalıdır.
FAVOR sistemi (web tabanlı araştırma platformu) ile erişkin döneme geçiş yapan Turner Sendromlu hastaların kayıt altına alınması ve sonuçlanan istatistiksel veriler ile mevcut durum hakkında bilgiler sağlanmalıdır.
