Serbest Fetal DNA testi (cffDNA)
Serbest Fetal DNA nedir?
Serbest Fetal DNA gebelik sırasında bebeğin eşinden anne kanına geçen ve hücre içerisinde bulunmayan serbest olarak saptanan genetik materyaldir. Anne kanında bebeğe ait serbest genetik materyal DNA ve RNA şeklinde olabilir. DNA'nın esas kaynağının bebeğin eşindeki hücre parçalanmaları sonucu olduğu düşünülmektedir. Serbest fetal DNA gebelikte nadiren 5. hafta kadar erken dönemde saptanabilsede genellikle 9. haftadan sonra saptanabilmektedir.İlk üç ay sonlarında anne plazmasındaki total DNA'nın yaklaşık -15'i fetal DNA'dan oluşurken gebeliğin son aylarında bu oran artar ve P'yi bulur. Anne kanında serbest fetal DNA'nın yarı ömrü dakikalarla ifade edilebileceği kadar kısa saptanmıştır. Bu nedenle doğumdan yaklaşık 2 saat sonra anne kanında saptanmadığı bildirilmiştir. Anne kilosu arttıkça fetal DNA konsantrasyonunun azaldığı saptanmıştır. Serbest RNA yarı ömrü de dakikalarla ölçülebilecek kadar kısa bulunmuştur ancak gebelik ayları boyunca daha stabil bir konsantrasyonda saptandığı bildirilmiştir.
Hangi durumlarda önerilir?
1) Doğumda anne yaşının 35 veya üzerinde olacağı gebelikler.
2) Ultrasonografide fetal aneuploidi bulguları izlenmesi.
3) Daha önce trizomili gebelik öyküsü.
4) İkili, üçlü, dörtlü tarama testlerinde yüksek risk saptanması.
5) Ebeveynlerde trizomi 21 veya 13 artmış riski ile birlikte dengeli robertsonian translokasyon saptanması.
Yanlış negatif durumlar nelerdir?
1) Yeterli DNA materyalinin elde edilmemesi.
2) cffDNA miktarının kişiler arasında farklılık gösterebilmesi ve yeterli miktarda bulunamaması.
Yanlış pozitiflik durumları nelerdir?
1) Kontaminasyon(Bulaşma)
2) Tespit edilmemiş Kaybolmuş İkiz Sendromu
3) Plasental Mozaizm
4) Maternal Mozaizm
