Biotinaz eksikligi

  • Hocam bebeğimin topuk kanı sonucunda biotinaz eksikliği çıktı. Genetik test istendi ve sonuç çıkana kadar bioak 5mg verildi. BTD mutasyon tarama sonucu heterozigot p.R79C (c.235C>T) mutasyonu saptanmıştır yazıyor. Rica etsem bi açıklama yapabilir misiniz. Teşekkür ederim.


Gaziantep Çocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Aknetrent ve nemlendirici

    Merhaba, aknetrent tedavisi görüyorum. başlayalı 5 gün oldu. yüzüm için bi nemlendirici önermedi doktorum ama çene bölgemde soyulmalar başladı. nemlendirici kullanmalıyım ve sizin önerdiğiniz bir nemlendirici var mı? simdiden teşekkürler cevabınız için..

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatice Erdem

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Karaciger enzim yuksekligi

    Hocam merhaba. teyzem 53 yasinda. rutin kan testinde (alt)sgpt 264, (ast)sgot 128 cikti. dr hepatit b olabilir detayli bakilsin dedi. kendisi kilolu ve surekli hamur işi yiyor. bu degerler henuz karaciger yaglanmasi olamaz mi? hepatit ihtimali mi yuksek? tesekkur ederim.

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hayri Karaarslan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Safra kesesi taşı ve karaciğer detoks

    Merhaba muammer bey, sizinle annem için iletişime geçiyorum. annemin safra taşı vardı 3-4 senedir ancak 2 hafta önce şiddetli ağrı ile acile gittiğimizde pankreatit olduğunu öğrendik hemen hastaneye yatış yaptı ve çok şükür 2 gün sonra da taburcu oldu (mikrobik değil bilgisi verildi) evde de antib...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Muammer Kara

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Randevu almak istiyorum

    Merhaba hocam. sizden randevu almak istiyorum. kardeşim için. nasıl randevu alabilirim?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Keskin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Biotinidaz eksikliği

    Biotinidaz eksikliği tedavisi bebeklere de bakıyormusunuz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Keskin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Randevu alamıyorum

    Merhaba hocam nasıl randevu alabilirim sizden çok uğraştım alamadım. özel muayneniz var mı

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Keskin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Hocam sizin hastaniz oluyoruz ..size ulasamiyorm

    Hocam size ulaşamıyorum.. yardımcı olurmusunz..numaranız değişmiş galiba.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Keskin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Roaccutane sivilce tedavisi othanlara zarar verebilir mi

    Öncelikle şunu bildirmek i̇stiyorum. sorularımiza cevap veren çok i̇yi bir doktorsunuz , herşey hayatınızca mutlu ve güzel olsun :) hocam öncelik olarak, roaccutane sivilce i̇laci kullanıyorum, yüzümde deri soyulmalari olmaya başladı i̇laçtan dolayı mi ? bide bu i̇laç kan değerlerini yükseltiyo...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatice Erdem

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Şeker rahatsızlığı çocuk

    Hocam ben semih için hastaneye gelmek istiyorm şeker leri normal ilerlemiyor size nasıl ulaşa bilirim hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Keskin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Hipotiroidi

    Hocam merhaba.5.5 yaşındaki oğlumun doğuştan tiroid bezi yok. daha önceden takibi siz yapıyordunuz ama telefon numaranız değişmiş sanırım ulaşamadık. bugün yapılan tahlildet4 1.81 tsh 0.262 levotiron 50 bir gün 1 bir gün 1.5 kullanmamızı önermiştiniz. t4 referans değerlerin biraz üstünde ve tsh düşü...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Keskin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kızımın boyu

    Hocam merhaba, kızım 11 yaşını doldurmak üzere, boyu 1.70, ayağı 39-40 numara. daha fazla uzamasından korkuyorum, yavaşlatmanın (egzersiz vs.) bir yolu var mıdır? şimdiden teşekkürler.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Keskin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tirozin yüksekliği

    Hocam merhaba 25 günlük kızım var topuk kanında biotinidaz düşük 64.94 çıktı fakültede tekrarlandı testler sonuçlarda %54 yazıyor bu arada dr eksiklik için ilaca başlatmıştı tirozin plazma referans aralığı 55-147 olması gerekiyorken 220 çıkmış sonuçları göstermeme 2 hafta var önemli bi sorun varmı n...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Keskin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Randevu talebi

    Merhaba hocam yarınmı saat kacta gelelim hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Keskin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Randevu talebi

    Hocam kızım probiyonik asidemi hastası size muayene olmak istiyoruz ama ulaşamıyoruz haftaya gelsek yardımcı olurmusunuz suan cok halsiz sürekli hastanede yatıyor bize yardımcı olurmusunuz

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Keskin

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • İz tedavisi

    Hyaluronik asitle sonucu kalıcı olurmu hocam? enzim dolgusu nedir bilmiyorum biraz anlatırmısınız? teşekkürler.

    Doktor Cevabı:

    Op. Dr. Yavuz Haspolat

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x