Azopserm

  • Genetik testi yorumlayabilir misiniz? Azopserm hastalığın neresindeyim.. 46 XY sayısal ve yapısal kromozom anomalisi saptanmamıştır. PCR amplifikasyonu sonucu çoğaltılan SRY bölgesi ile birlikte AZFa bölgesine ait SY84 SY86 AZF bölgesine ait SY127, SY134 ve AZFc bölgesine ait SY254 SY255 löküslerinde jel elektroforez görüntüleri sonucunda delesyon gözlenmemiştir. Y mikrodelesyonu saptanmamıştır.

  • Doktor Cevabı:

    Kromozom sonucu ve mikrodelesyon acilarindan normal gorunuyor ama ileri tetkik gerekebilir

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Talasemi̇ 2 heterozi̇got 0 homozi̇got

    Hocam merhaba ben 22 yaşında erkek bir bireyim annemde anemi taşıyıcılıgı var babamı 61 yaşında felçten kaybettim onda var mıydı yok mu bilmiyorum talasemi testi yaptırdım yaptırdıgım testde tıbbı genetik ve dahiliye doktoru beta talasemi taşıyıcısı oldugumu söyledi. moleküler geneti̇k anali̇z r...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 9kromozon 46,xy,inv9(p11;q13)

    İyi günler hocam eşim ve ben 37 yaşındayız herhangi sağlık sorunumuz yok 2019 yılında polip ve perde olduğu için histereskopi oldu 2020 yılında doğal gebe oldu 8 haftalık iken kalp atışı durduğu için kürtaj oldu fetüsün kromozon test sonucu temiz çıktı 2021 hsg çekimi yapıldı malesef 1cm poli...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Cockayne sendromu

    Slm hocam ben belcıkada yasıyorum 10 ve 8 yasında kızlarımda 2 yasından sonra gelısım ve motorık gerılık basladı 6 senedır suren arastırma sonunda kızlarıma cockayne sendromu tıp 3 (ercc8 genı)hafif etkılenmıs tanısı konuldu labo testlerı ve deri bıyopsı ıle ama hocam soyledıklerı hastalıkla bagd...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Heterozigot fmf analizi

    Hocam merhaba. kızımda 3 aylıktan beri tekrar eden ateş var. şu an 1 yaşında genetik analiz yapıldı. m694v heterozigot mutasyon saptandı. atak anında yapılan kan tetkiklerinde fibrinojen crp lökosit wbc değerleri normal çıktı. (wbc 16,1 fibrinojen 330 crp 10) yüksek ateş ise halen aylık periyotla...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sma taramasi ve fetüs

    Yani sma test rapor sonuçlarımıza göre eşim hamile iken çocukta sma olup olmadığını anlamak için fetüse test yapmaya gerek yok. yine de böyle bir durumda sadece benim taşıyıcı olmam çocukta sma olma ihtimalini artırırmı acaba.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik test p11q13

    Hocam merhaba değerli vaktinizi alıyorum bir konuda size danışmak istiyorum. 2 defa gebelik geçirdim . 1 incisinde boş gebeliğim oldu 2 ncisinde ise bebeğim oldu ama vefat etti 2 nci ayında. genetik test yaptırdım test sonucu 46.xx.inv 9 (p11q13) sonuç çıktı . eşimin değerleri normal çıktı bu durumd...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tahsin Yakut

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Sma taramasi ve fetüs

    Teşekkürler hocam tabiki de aliergun@gazi.edu.tr mail adresine attım ikimizin raporlarını. sizin mail adresiniz herhalde.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sma taramasi ve fetüs

    Merhaba hocam çocuk sahibi olmadan önce özel bir üniversitenin hastanesinde eşimle beraber sma testi yaptırdık. ben taşıyıcı çıktım. eşimde bir sıkıntı yok dedi doktor. fakat eşimin anne ve babasından eşime genetik olarak ne aktarıldığını bilmiyoruz dedi. onun için gebeliğin 12. haftasında kadın doğ...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik bozukluk

    Merhaba hocam 2 yıl önce kromozom testi yaptırmıştım ve sonuç çıkmadan hamile kaldım. kromozom sonucu 46,xx,inv(9)(p11;q13) kromozom kurulusu saptanmış. şuam bebeğim var bu gen değişikliği bebeğime geçer mi onda bir sorun olur mu? bebeğimde şuana kadar anormal bir gelişme yok. simdiden tesekkur eder...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kromozom kaybı

    Merhaba hocam, 6.kromozomunda büyük bi kaybı olan bebekte doğduğunda ne gibi sıkıntıları olabilir ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Erkeğin antidepresan kullanması çocuğa etki eder mi?

    Merhaba, oğluma geçen sene wolf hircshorn sendromu tanısı konuldu. eşim hamile kalmadan 1 ay öncesine kadar antidepresan kullanıyordum. şu an kendimi suçluyorum. eşimin kardeşinde de var bu hastalık fakat genetik testlerimiz temiz çıktı. erkeğin antidepresan kullanması bu hastalığa yol açar mi?

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Doğum kontrol

    Merhaba doktor bey. ben 21 yaşındayım ve yaşayacağım cinsel ilişkide ella gibi hormonlarımı bozacak haplar ya da adet görene kadar kaygı bozukluğu yaşamak istemiyorum. bu yüzden sorum doğum kontrol haplarıyla ilgili olacak. umarım yardımcı olabilirsiniz. doğum kontrol haplarını uzun yıllar ve düzenl...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Turan Uçkun

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Serebral palsi, hidrosefali ve epilepsi

    İyi günler hocam, benim bebeğim 6 aylık 5 aydır yoğun bakımda. trekestomisi açık, şantlı, hastalığının tanısı olarak serebral palsi, hidrosefali tanıları konuldu ve iki beyin arasındaki bağlantı zayıf, beyinciği tamamen oluşmamış denildi. ayrıca epilepsi nöbetleri geçirdiği için epilepsi ilaçları ku...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Hidrosefali, serebral palsi ve epilepsi

    İyi günler hocam, benim bebeğim 6 aylık 5 aydır yoğun bakımda. trekestomisi açık, şantlı, hastalığının tanısı olarak serebral palsi, hidrosefali tanıları konuldu ve iki beyin arasındaki bağlantı zayıf, beyinciği tamamen oluşmamış denildi. ayrıca epilepsi nöbetleri geçirdiği için epilepsi ilaçları ku...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik fibrozis hastalığı

    Merhaba doktor bey, ilk bebegimim topuk kaninda kistik fibrozis hastaligi cikmisti bunun uzerine ter testi yapildi onun sonucu temiz cikti. suan oglum 20 aylik ve bi sikayetimiz yok. i̇kinci bebegimi ise kaybettim 17 haftalikken amniyosentez sonucunda 6.kromozonda kayip oldugu soylendi ve bize kromo...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x