Apert sendromu

  • Merhaba hocam bebekde anamoli nedeni ile gebeliği 25. Haftada sonlandırdık . Yapılan arastırmada apert sondromu teşhisi konuldu. Sonuç FGFR2 geninde ekZon 7 de heterezigot c.755>G ( p.Ser252Trp, p.S252W, rs79184941) saptandı yazıyor. Bunun nedeni nedir acaba neden böyle bir sorun oluşmuştur. Anne yaşı 33 baba yaşı 31 bundan sonra nasıl bir süreç izlemeliyiz şimdiden teşekkür eder iyi çalışmalar dilerim

  • Doktor Cevabı:

    Geçmiş olsun esma hanım; apert sendromu kendiliğinden dna'da mutasyon oluşmaktadır. baba yaşı ile ilişkilendirildiği söylense de bu sadece istatistiki bir veri olup bir anlam ifade etmemektedir. çok az bir ihtimal dahi olsa tekrar etme riski bulunmaktadır. bu gibi durumlar hekimle birebir görüşme gerektirdiğinden bana veya bir tıbbi genetik uzmanına başvurarak süreç planlaması yapabilirsiniz. tekrar etmemesi dileğiyle,

    tarihinde cevapladı.

Tekirdağ Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • 44,xx,inv(9)(p11q13)

    Çook çok teşekkür ederim hocam öncelikle hızlı dönüşünüz için . biz o zaman normal yoldan deneyelim inşallah ama 2. ivf ide yaparsak pgtsiz planlayalım bi defa daha.allah a emanet olun hocam başarılar☺️

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Cvs sonucu

    Hocam kolay gelsin cvs sonucunda 47x*,+7(45)/46,x*(5) çıktı bu sonuca göre bebeğinde hangi hastalık olacağı bellimidir

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Emre Tepeli

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 44,xx,inv(9)(p11q13)

    İyi günler doktor bey ben 28 yaşındayım eşim 30 yaşında iki yıldır gebelik planlıyoruz hiç gebelik olmadı.bende over rezerv azlığı var ve bir ivf denemesi yaptık negatif oldu.kromozom analizi yaptırmamız istendi ve ben de 46,xx,inv(9)(p11q13) perisentrik inversiyon polimorfizm olarak değerlendirilm...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Inversiyon 9

    Merhaba doktor bey. periferik kan sitogenetik analiz raporu; 2 adet periferik kan kültürü kromozom bandlama gtg analiz 20 hücre sonuç 46 xy (inv9) yapılan c bandlama sonucu 9 numaralı kromozomlarin birinde heterokromatin inversiyonu izlenmistir ifadesi var . raporda bu ifadele...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Inversiyon 9

    Merhaba doktor bey osmaniyede yaşıyorum. burda imkanlar cok kısıtlı. 1.5 aylık bebeğime kandan kromozom analizi yapıldı. sonucu 46 xy (inversiyon 9) . 9 numaralı kromozomlarin birinde heterokromatin inversiyonu izlenmistir seklinde raporlanmis . bebegimde ne gibi sıkıntılar olabilir ? daha i...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Test sonucum

    Hocam merhaba , daha önce erken dönem 2 tane düşüğüm oldu. sonrasında kanda yapılan genetik analizde eşimin sonucu temiz çıktı benim sonucumda 46,xx,(der1p) kromozom kuruluşu saptanmıştır olarak ve de mthfr 677 heterezigot pai1 4g homozigot polimorfizmleri çıktı. sonrasında annem ve babamdan da kan...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Lokosit yuksekligini hakkinda

    Hocam var olan haliyle rapor normal yazılmış diye yazmissiniz bu ne demek aml ngs genetik paneli rapor sonuç normal yanlız hocam bunu anlamdım ben anlamdim rapor açıklaması kmpn şüphesiyle ile ilgili genlerde varyant tarama amacıyla gönderilen hastaya ait kemik iliğinde izole edilen dna aml ngs...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tipbi genetik tahlil

    Kan bozuklugundan suphe duyulmustu o bakimdan

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Tipbi genetik tahlil

    Syn hocam bir tahlilim var cevaplarsaniz sevinirim ve bununla ilgili napmam lazim bilgi verirseniz sevinirim .test adi trombofili paneli 6tes. faktor v leiden (g169a heterozigot 1691ga faktor xiii v34l heterozigot 34vl pai serpine1 mutasyon analiz (4g&5g) homozigot(4g/4g mthfr mutasyon analizic677t...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Marker kromozomu spermlere ne yapar?

    Merhabalar hocam! 3 yıllık evliyim. evliliğimden bir yıl sonra sperm testi yaptım ve 100 bin spermim olduğu belirlendi. varikosel ameliyatı oldum. ameliyattan 9 ay sonra yaptığım testte sperm sayım ml'de 1 milyona çıktı. kan alınmak suretiyle genetik inceleme yapıldı ve x ile y koromozomlarının norm...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Alper Gezdirici

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom analizi

    İyi günler. bir konuda size danışmak istiyorum.30 yaşındayım. ilk bebeğim çok sağlıklı bir şekilde dünyaya geldi. 4 buçuk yaşında bir kız. aralık ayında kimyasal bir gebelik yaşadım. nisan ayında da yeniden hamile kaldım fakat 9 haftalıkken kalbi durdu ve bebeği aldılar. sebebini öğrenmek için genet...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Hocam merhaba. 1 kez düşük yaptım fetüs genetiğinde trizomi 20 çıktı. doktorum genetik danışmanlığa yönlendirdi ve eşimin sonucunda ‘’16. kromozomda gözlenen sentromerik heterokromatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir’’ ibaresi var . benim sonuçlarımda olumsuz olarak mthfr c677t heter...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Taşıyıcılık

    Merhaba hocam. 25 yaşında bayan bekarım.erkek arkadaşımda epilepsi ve sma taşıyıcılığı mevcut.evlilik olma durumunda bebeğin sağlıklı olma ihtimali nedir ya da engelli cocuk dünyaya gelme ihtimali var mıdır?bu konuda tam olarak nasıl bir yol izlenilmesi gerekir yardımcı olursaniz sevinirim şimdiden...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Distoni genetik test

    İyi akşamlar hocam.distoni için genetiksel test yaptırmamı söyledi nörolog.bu testin ismi nedir,üniversite hastaneleri yapar mı?ücretli mi ücretsiz mi oluyor bilgi verebilir misiniz?çok teşekkür ederim.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Taşıyıcılık

    Merhabalar hocam. 25 yaşında bayanım.erkek arkadaşım epilepsi ve sma taşıyıcısı. bu şekilde evlilik olma olasılığı nedir?evlenmemiz durumunda sağlıklı bir bebek getirme ihtimali nedir? tıpta bu konuda bir çözüm var mı?toparlamak gerekirse bu konuda ne gibi bir yol onerirsiniz bu durumda evlenmek sa...

    Doktor Cevabı:

    Doç. Dr. Melahat Atasever

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x