Analiz, hrb ile (20 ? 50) sonuç : 46,xx,1qh+, del(21)(p11.2) hizmet alımı

  • Analiz, HRB ile (20 ? 50) Sonuç : 46,XX,1qh+, del(21)(p11.2) Hizmet alımı ihalesi sonucu Burç Genetik Tanı Merkezinde yapılan analiz sonucu: Uygulanan tanı yöntemi: Kısa süreli hücre kültürü ,72 saat Bant düzeyi: GTL/500-550 İncelenen metafaz sayısı: 20 ****,XX,1qh+,del(21)(p11.2) Raporlanan test sonucu: Sitogenetik analiz istemiyle laboratuvarımıza gönderilen hastanın periferik kan materyalinde elde edilen metafazlarda 21. kromozomun kısa(p) koluna ilişkin delesyon saptanmış olup, akrosentrik kromozomların kısa koluna ilişkin delesyonların bilinen bir fenotipik etkisi bulunmamaktadır. Ayrıca 1. kromozomun heterokromatin bölgesinde gözlenen artış polimorfizm olarak değerlendirilmektedir. Genetik analiz sonuçlarının aileye genetik danışma eşliğinde verilmesi uygundur. hocam bunu bana acıklayabılırmısınız ?

  • Doktor Cevabı:

    Merhaba, genetik yapıdaki her değişiklik hastalıkla sonuçlanır anlamına gelmiyor. bazı değişimler normalin varyantı olarak değerlendiriliyor, bunlara da polimorfizm deniyor. 21 numaralı kromozomun bahsedilen bölgedeki parça kaybının şimdiye kadar anormal bir durum ortaya çıkarmadığı gözlenmiş. bir de bu sonuçları kişideki bulguların ne olduğuna göre değerlendirmek gerekir. bu test neden istenmişti? çocukta genetik bir problemden şüpheleniliyorsa 21. kromozomun kayıp olan bölgesi için daha detaylı testler yaptırmak gerekebilir belki.

    tarihinde cevapladı.
Bu soruya oy verin :

.
x