Analiz, hrb ile (20 ? 50) sonuç : 45,x[30]/ 46,xy[21]

  • Analiz, HRB ile (20 ? 50) Sonuç : 45,X[30]/ 46,XY[21] Uygulanan tanı yöntemi: Kısa süreli hücre kültürü ,72 saat Bant düzeyi: GTL/500-550 İncelenen metafaz sayısı: 20 ****,X[30]/46,XY[21] Raporlanan test sonucu: Sitogenetik analiz istemiyle laboratuvarımıza gönderilen hastanın periferik kan materyalinde elde edilen 51 metafazın 21 inde herhangi bir sayısal veya gross yapısal kromozom anomalisi gözlenmemiş olup 30 metefazda 45,X kromozom yapısı saptanmıştır. Hastanın Y kromozomu açısından ve/veya moleküler sitogenetik (FISH) yöntemlerle araştırılması önerilmektedir. Hastanın genetik danışma alması uygundur. **** konjenital malformasyonlar, subtelomerik delesyonlar, mikrodelesyonlar ve mikroduplikasyonlar,ancak özel analizlerle saptanabilecek bazı kromozom anomalileri ve düşük oranlı mozaisizmler, gonadal mozaisizm, UPD,genomik imprinting ve tek gen hastalıkları bu test ile dışlanamaz. esra hanım buda eşimin sonuçları bunlarıda yorumlarmısınız?

  • Doktor Cevabı:

    Merhaba tekrar, normalde hücrelerimizdeki kromozom yapısı bayanlar için 46,xx; erkekler için 46,xy'dir. eşinizde 51 hücrenin kromozom yapısı değerlendirilmiş ve 30 tanesinde y kromozomunun olmadığı gözlenmiş. orana baktığımızda epey yüksek. sizin şikayetleriniz de göz önüne alınarak ayrıntılı bir plan yapılmalı. muhakkak bir genetik uzmanı ile görüşmeniz gerekir. fish dediğimiz yöntemle daha fazla hücre değerlendirilebilir, sadece karyotip sonucu da kabul edilebilir. sizin probleminize göre algoritmayı belirlemek en doğrusu olacaktır. kromozom testleri neden yapılmıştı? daha önce yorumlattığınız sonuç sizin miydi?

    tarihinde cevapladı.
Bu soruya oy verin :

.
x