Amniyosentez sonucuna gore bebegimin rahatsizligi ne ?

  • Merhaba Hocam, bebegime megasistis tanisi konmustu dusuk yaptim. amniyosentez sonucu su sekilde cikti 46,X*,del(6)(q13)[2]/46,X*[37] aciklamada da 2.duzey mozaisizm yaziyor bu sonuca gore bebegimin nesi var ? İnternette mozaik down sendromu falan yaziyor bununla bi ilgisi var mi ?

  • Doktor Cevabı:

    Oncelikle bebeginizin dusmesinin nedeni genomundaki eksikliktir. buna neden ya siz veya esinizden kaynaklanmis olabilir ki bunun icin siz ve esinizin kromozom analizi gerekir digeri ise kendiliginden ortaya gelen bir mutasyona bagli olabilir bu nedenle sizlerden kromozom analizi sonrası tekrar haberleselim

    tarihinde cevapladı.

Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Topuk kanı

    İyi günler hocam 22 günlük evladım var. sezaryen doğum yaptık hastanede 2. gün topuk kanı alındı. 5 günlükkende 2. topuk kanı alındı. bugün sağlık ocağına gittik sonuçların geldiğini troit değerinin yüksek olduğunu şüphelenmeyin dedindi tekrar topuk kanı alındı. sonuç nedir merak ediyorum. yarın öze...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik fibrozis

    Teşekkürler hocam verdik gen testini bekliyoruz sonucunu, bebeğin i̇rt değerlerinin yüksek ve ter testinin sınırda çıkmasının başka nedenleri olabilir mi ?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kistik fibrozis

    Kistik fibrozis değeri bebeğimizde 5 günlük iken 91 çıktı 2. topuk kanında değeri 72 idi. 1 aylıkken ter testi yaptırdık 62 olarak görüldü. referans değer olarak 0-60 negatif 60-90 şüpheli 90 üstü pozitif olarak söylendi. çocuğumuzda herhangi bir semptom yok ne yapabiliriz. tekrar ter testi yaptırma...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Çocuk nöroloji uzamanı tahlilleri yorumlayabilirmisiniz

    Hocam oğlum 12 yaşında özel eğitim gören çocuk bayılmaları olduğu araştırma hastanesine götürdük tahlil sonuçları çıktı değerlendirir misiniz? metabolizma laboratuvar 04/02/2021 14:09 biotinidaz yüzdesi (i̇st.üniv.) plazma *90,54* 04/02/2021 14:09 < % 30 ml % patolojik 04/02/2021 14:09 biotinida...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozon hastaliklari

    Merhaba hocam, size dün yazmistim amniyosentez sonucumla ilgili bana genomunda eksiklik oldugu icin dusuk yaptigimi soylemistiniz ve bize kromozon testi onermistiniz. bide benim 18 aylik bi oglum var suan gelisiminde hic bi sıkıntı yok simdiye kadar hasta bile olmadi. eger anne baba olarak bizde bi...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom testi ve down sendromu mozaik tipi

    Merhaba hocam.bebegim 52 gunluk ve down sendromu tanisi konuldu.hamileligim suresince yapilan hic bir testte herhangi bir belirti bulunmamisti.dogumdan sonra ogrendik. sonrasinda muayene icin gittigimiz farkli hastanelerde ve cevremizden down sendromuna benzemiyor, soylemeseydiniz anlamazdik gibi so...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kromozom analizi ve down sendromu

    Cevapladiginiz icin cok tesekkur ederim hocam. peki farkliligi gorebilmek icin nerelerden örnek alinmali? internetten tükurükten alinabilir diye okumustum.diyelim ki kan sadece 47 farkli yerden alinan örnek sadece 46 ise +1fazlalik sadece kan hucrelerini mi etkilemis demeliyiz.bir de organları bu ka...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom analizi ve down sendromu

    Merhaba hocam.bebegim dogdugunda down sendromu suphesi ile kromozom analizi yapildi.20 hücrede ve 《400bant araliginda calisilmis.down sendromu tanisi konulmus.bu testi baska bir yerde daha genis bant araliginda yeniden calistirmaya karar verdik.amacimiz bebegimde tespit edilmemis 47 nin disinda 46 k...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Trombofili paneli

    Hocam merhaba cevaplarsaniz cok sevinecegim bir sorun olacak.ordu unye den yaziyorum simdiden tesekkurler.kizim suan 4 aylik oykumuz 1 aylikken topuk kaninda fenilketonuri degerinin sinir cikmasiyla yolumuz samsun fakulteye dustu.cok sukur ki değer temiz cikti.metobolizma doktoru ailede kalıtsal bir...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Engin tecrübelerinizle yardımınıza ihtiyacım var

    Hocam 38 yaşında erkeğim 3 aydır ağır stres yaşıyordum,20 gün önce mide ağrısı,karında şişlik,gaz sancısı,kasık ağrısı,sağ-sol kaburga altı ağrı,arada hafif bulantıya eşlik bel ve kas ağrısı yaşadım,üroloji,genel cerrahiye gittim sorun çıkmadı,dahiliye gittim ailede kalıtsal hastalık var mı dedi bab...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Ali Başçı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Trombofili paneli

    Hocam merhaba cevaplarsaniz cok sevinecegim bir sorun olacak.ordu unye den yaziyorum simdiden tesekkurler.kizim suan 4 aylik oykumuz 1 aylikken topuk kaninda fenilketonuri degerinin sinir cikmasiyla yolumuz samsun fakulteye dustu.cok sukur ki değer temiz cikti.metobolizma doktoru ailede kalıtsal bir...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Hastalığım ne durumda?

    Birşey daha sormak istiyorum. hastalığım şuan ilaç kullanmama rağmen vücudumda vs iç organlarımda hasar bırakır mı? öyle bir olasılık var mı?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Hastalığım ne durumda?

    Tam 6 yıldır tedavi görüyorum. jra hastasıyım. ek olarak fmf hastalığım da var. jra için et*n*rcept kullanıyorum. 18 yaşımı doldurdum. cinsiyetim kız. 155 boy ve 50 kilodayım. etenercept i iğne olarak haftada bir kez 45ml kullanıyorum. en son belime kadar ulaşmıştı. tam 2019 haziran ayında kabu...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Yürüyemiyor...

    Merhaba kızım 9 aylık ancak hala tam olarak desteksiz oturamıyor emekleyemiyor ve ayaklarının üstüne basamıyor sadece yatırdığım zaman dönme hareketleri yapabiliyor normal mi acaba hangi bölüme çıkarmam lazım kızımı?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Coklu sistem serebeller genlerinin arastirilmasi

    Benim oglum 44 yasinda. 4 yildir msa hastasi, geni bulunur mu? bu genlerden tedavi edilir mi? kalitsal hastalik ise tedavi ediyormussunuz yoksa hastanin hucresinden alinip vucuda geri veriyormussnuz ? bu genler tedavi oluyor mu? saygilar umarim umutlarimizi bosa vermezsiniz. tesekkurler

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x