Ailevi akdeniz ateşi (heterozigot mutasyon)

  • Doktor Hanım Merhaba, babam FMF hastası. Benim FMF ile ilgili herhangi bir şikayetim olmadığı halde İstanbul Cerrahpaşa Tıp Fakültesi GETAM bölümünde MEFV testi yaptırdım. Sonuç olarak M694V heterozigot mutasyonu SAPTANMIŞTIR raporu yazıldı. Benim herhangi bir şikayetim olmadığı halde Amiloidoz oluşmaması için Kolşisin ilacı kullanmam gerekir mi? Babamda ileri derece Böbrek yetmezliği var. Cevabınız için şimdiden çok teşekkür ederim.

  • Doktor Cevabı:

    M694v mutasyonunda amilodoz riskinin yüksek olduğu ve amiloidoz gelişiminin önlenmesi için kolşisin kullanımının mutlaka gerektiği bildirilmektedir.ancak klinik olarak değerlendirilmeniz ve bir uzman kontrolünde ilaca başlamanızı öneririm.

    tarihinde cevapladı.
Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • 2 yaş fmf ailevi akdeniz atesi

    Merhabalar,oğlum 27 aylık ve aralık-2007 ayında yapilan genetik test sonucu fmf teşhisi aldı ,o günden beri ilaç kullanıyoruz fakat ataklarımız artarak devam ettiği için 1 ay önce dozumuz 1,5 a yükseltildi. artırılmış doza rağmen bu ay her hafta atak geçirdi. ( bu arada ataklarımız genelde sadece...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Oğuzhan Durmaz

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Çocuğumun sonuçlarını değerlendirirmisiniz

    15 yaşındaki kızımın mutasyon analiz raporunda: "10. ekzonunda m694v mutasyonu heterozigot olarak bulunmuşur. 2. ekzonda e148q mutasyonu saptanmamıştır." yazıyor. kızımın aralıklı halsizlik, karın ağrısı, mide bulantısı ve 38' lere çıkabilen ateşi oluyor. fmf'den şüphe duyulduğu için bu tahlil yapıl...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Oğuz Söylemezoğlu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fmf mi yoksa taşıyıcı mı?

    Merhabalar hocam ben bir hastanede hemşire olarak çalışmaktayım .yeğenim 4,5 yaşında , 2-3 haftadan da az bi süre zarfında 38,5 u gören periyodik ateşleri oluyor aynı zamanda karın agrısı bulantı iştahsızlık şikayetleri de var, doktora her götürdüğümüzde boğaz enfeksiyonu diye antibiyotik veriliy...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Duran Canatan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Kızım fmf olabilir mi.

    Kolay gelsin kızım 15 yaşında mutasyon analiz raporunda: "10. ekzonunda m694v mutasyonu heterozigot olarak bulunmuşur. 2. ekzonda e148q mutasyonu saptanmamıştır." yazıyor. kızımın aralıklı halsizlik, karın ağrısı, mide bulantısı ve 38'lere çıkabilen ateşi oluyor. fmf'den şüphe duyulduğu için bu tahl...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Ozan Özkaya

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Pfapa mı fmf mi

    Merhaba hocam benim 3.5 yasinda bir oglum var 30_20 gun ara ile bogazda beyaz iltihaplanma ve ates sikayeti oluyordu doktorumuz pfapa teshisi koymustu prednol igneyi olunca 2 saatte duzeliyor hicbi sikayeti kalmiyordu sonra ataklar 15 gune dustu cocuk romotoloji uzmanina gittik ve genetik test yatir...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ailevi akdeniz atesi

    Mvk geninde incelenen bölgelerde val377ile heterezigot mutasyonu saptanmıştır.mvk geni 11.ekson 1129.nukleotit pozisyonunda g>a yerdegişimi heterozigot gtc>atc olarak saptanmıştır.bu nukleotit yerdegişimi p.val377ile missense aminoasit mutasyonuna neden olmaktadır.hocam mvk gen sonucum bu sizce beni...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Ahmet Mesut Onat

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Fmf şüphesi

    Hocam oğluma fmf testi yapıldı sonuçlarda r202q heterozigot ve m694v heterozigot saptandı doktorumuz kortizon önerdi başlamakta tereddüt ettik. bu konuyla alakalı çocuk nefroloji bölümüne götürmemizi önerdi başka bir dr. sadece bu mutasyonlarla tanı konulabilir mi ? ilaca başlamalımıyız sizce bi nef...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Oğuzhan Durmaz

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Ailevi akdeniz ateşi

    Merhaba ailemde çok sayıda fmf hastası vardı bu nedenle oğluma genetik tanı merkezinde fmf mutasyon testi yaptırdık m694v heterozigot r202q heterozigot olarak sonuç geldi ailevi akdeniz ateşi varmıdır ve hangi doktora götürmem gerekir

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Akdeniz ateşi

    Hocam 5 yaşındaki kızımı yüksek ateş ve karın agrışı şikayet ile hastaneye götürdük .doktorumuz birde akdeniz anemisinden şüphelenerek genetik test istedi test sonucunda heterozigot mutasyon m694v cıktı .ne yapmalıyız hocam karabükte oturuyoruz başka bir yere başvuralım mı ankara -istanbul nasıl bir...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Akdeniz ateşi

    Hocam 5 yaşındaki kızımı yüksek ateş ve karın agrışı şikayet ile hastaneye götürdük .doktorumuz birde akdeniz anemisinden şüphelenerek genetik test istedi test sonucunda heterozigot mutasyon m694v cıktı .ne yapmalıyız hocam karabükte oturuyoruz başka bir yere başvuralım mı ankara -istanbul nasıl bir...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Akdeniz ateşi

    Hocam merhabalar 4 yaşında kızım var yaklaşık 5 aydır belirli dönemlerde karnı ağrıyor ve ateşi çıkıyordu.doktorumuz akdeniz ateşi teşhisi olabilir dedi kan değerlerinden bizi tıp fakultesi genetik bölümüne yönlendirdi.sonuçlar bugun çıktı sonuç: mefv (fmf) geninin 2.,3.,5., ve 10. ekzonları pyroseq...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Romatizmal hastalık

    Merhaba.sizden bazı konularda fikir almak istiyorum.yaklaşık 1 senedir tansiyonum yüksekti. ilaçsız tansiyon değerleri en düşük:140-90 en yüksek 190-120 idi.2 tane tansiyon ilacı ile tansiyon değerleri:130-90 civarına düşürüldü.ayrıca son bir kaç aydır özellikle aşırı yorgunluğun tetiklediği atakla...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Fmf tanisi m694v heterozgot mutasyonu

    Hocam kolaygelsin 4 yaşindaki kizima fmf tanisi konuldu bende fmf hastayisim cocuğumun gen sonucunda m694v heterozgot mutasyonu yaziyor homozigot la farki ne ilaç başlamam gerekirmi birde kizim uzun süren ateş nedeniyle gittiğimizde bu testi yapmişlardi boyun ağrimiz var ve böbrek büyüme sinirda bun...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Tolga Enver Yücetürk

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Test sonucu

    Merhaba, 5 yaşında oğlum için doktorumuzla muayene sırasında onun yanlış anlaması sonucu fmf testi yaptırdık...ama bu hastalık için belirti olmadı hiç bugüne kadar ( yüksek ateş-karın,eklem,göğüs ağrısı vs vs ) .....akdeniz ateşi hastalığı varmı ailede diye sormuş bende akdeniz anemi anladım bende v...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. İzzet Fresko

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Fmf (ailesel akdeniz ateşi) mutasyon raporu

    Saptanan mutasyonlar : p.phe479leu (c.1434c>g) [rs104895083] heterozigot- saptanan varyasyon: - saptanan polimorfizmler : p.d102d (c.306t>c) [rs224225] - homozigot - p.gly138=(c.141a>g) [rs224224] - homozigot - p.ala165=...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Tevfik Rıfkı Evrenkaya

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör




.
x