9nolu kromozum p12 ve q13 bölgesinde inversiyon

  • merhaba hocam, 22 haftalık hamileyim ve 19.haftamda 3 lü test sonucu amniyosentez yaptırdım.Ön rapor normal çıktı.2.raporda 9 nolu kromozomun p12 ve q13 bölgeleri arasında inversiyon saptanmıştır,ayrıca 22 nolu kromozomun p kolunda artış saptanmıştır.Bu raporda ne denmek isteniyor?Ciddi bir şey var mı?Yorumlarsanız çok sevinirim.Çok teşekkürler.


Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Hocam şüphelerimiz yersiz mıdır. mds.

    Sayın hocam, annemde beyaz kan hücre düşüklüğü vardi tum tahliller olumlu bulgular verince son olarak anneme yapılan kemik iliği biopsisinde aşağıdaki yorum yapılmıştır değerlendirmeniz mümkünmüdür. (yas:56-kadin) epikriz: yasa göre hipersellüler kemik iligidir.granulositik seri baskin ve hiperpla...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Nusret Erdoğan

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Cd34 ekspresyonu

    Merhaba hocam lökosit yüksekliği sebebi ile kemik iliği bakıldı patoloji temiz çıktı. sitogenetik temiz çıktı. sadece immunfenotipleme cd34 ekspresyonu %3 diyor. çocuk 13 aylık korkulacak bir durum varmı.şimdiden çok teşekkür ederim. kemik iliği yapılmadan size gelmek istedim fakat izinde olduğunuz...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Leyla Ağaoğlu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom testi ve down sendromu mozaik tipi

    Merhaba hocam.bebegim 52 gunluk ve down sendromu tanisi konuldu.hamileligim suresince yapilan hic bir testte herhangi bir belirti bulunmamisti.dogumdan sonra ogrendik. sonrasinda muayene icin gittigimiz farkli hastanelerde ve cevremizden down sendromuna benzemiyor, soylemeseydiniz anlamazdik gibi so...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Inversiyon 9

    Merhaba doktor bey. periferik kan sitogenetik analiz raporu; 2 adet periferik kan kültürü kromozom bandlama gtg analiz 20 hücre sonuç 46 xy (inv9) yapılan c bandlama sonucu 9 numaralı kromozomlarin birinde heterokromatin inversiyonu izlenmistir ifadesi var . raporda bu ifadele...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Test sonucum

    Hocam siteden kaynaklı raporları göndermemi istediğiniz adres **** şeklinde gözüküyor. i̇nstagram üzerinden attım raporlarımı sitede adres yıldız şeklinde çıkınca. i̇lginiz için çok teşekkür ederim🙏🏻

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sitogenetik raporu

    Kız bebek.kemk iliğindende yapıldı size göndermiş olduğum periferik kan sonuc raporu.

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Asuman Kıral

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Sitogenetik raporu

    Bebekte ayak üstü şişliği sonucu yapılan tahlillerin yüksek çıkması üzerine hastane yatışı ve değerlerin tam normale dönmemesi sonucu periferik,kemik ilik aspirasyonu ve bu tahlil istendi.herhangi bir ilaç kullanmıyoruz bebekte 1buçuk yaş aşı sonrası ateş aşı bölgesinde şişlik ve sol ayak üstü şişli...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Asuman Kıral

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Sitogenetik raporu

    Merhaba! sitogenetik raporumuz değerlendirilen metafaz sayısı :25 bantlama tekniği:gtg yapılan analiz sayısı:7 bant çözünürlüğü :400 açıklama: yapılan analizler sonucunda sayısal ve yapısal kromozom anomalisi saptanmamıştır.endikasyonu nedeniyle bu analizin tespit duyarlılığı dışında kalan...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Asuman Kıral

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik analiz raporu

    Merhaba mehmet bey. 6 ay once 8 haftalık bebegimizi kaybettik. bebek genetik teste girdi, sonucunda incelenen bütün kromozomlarda trizomi çıkmıştır diye bir rapor aldık. sonrasında eşime ve kendime sitogenetik analiz yaptırdık. benim sonucum normal çıktı. eşimin (erkek) sonucu ise 15. kromozomun q p...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Sitogenetik analizi

    Hocam merhaba, ben özellikle hareketle, yürümekle giderek artan kemik agrilarimin nedeni bulunması için uğraşıyorum. en son kemik iliği biyopsi yapildi. hepsi sonuclanmadigi henüz.genetik testinde yazanlarda bir anormallik var mi sizce hocam? testte yazan,kisa sureli hücre kültürü,24 saat,pha, met...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Nötropeni test sonuçları

    Hocam merhaba nötropeni ile 1 yaşında tanıştık. 1.5 yıldır nötropeniyiz. kemik iliği moleküler ve sitogenetik testleri normal çıkmıştı. sonrasında hax 1 elane ve was testi yapıldı. sonuç elane geni heterozigot c. 251 muhtemel patojenik yazıyor. bu ne anlama geliyor. akraba evliliğimiz yok çocuğun 1...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Leyla Ağaoğlu

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik inceleme

    Hocam merhaba 2 gebelik kaybim var sitogenetik analizde esimde 46xy bende 46xx cikti gtb 10(400 500) hrb 10(550 850) bant incelemesi yeterli mi toplam 20 metafaz mi yapiyor yoksa sadece 10 metafaz olupeksik mi incelenmis hocam

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Genetik rapor ve infertilite

    Hocam merhabalar.esim 2 kez düşük yapti ve periferik kandan kromozom analizi yapildi ve. esimde sonuc 46,xx bende de 46,xy cikti. metafaz sayisi gtg 20 (300-400 bant aralığı ) metafaz sayisi hrb 20 (550-850 bant aralığı ) hocam sorum su sekilde : raporda tani erkek infertilitesi diye geciyor. f...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Ümran Çetinçelik

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • 19. kromozom da sorun

    Hocam merhaba 6 aylık hamileyim detaylı ultrasonda bebeğimde yarık damak dudak çıktı. bunu araştırmak için fish testi,sitogenetik analiz raporu ve micro array yaptırdık. fish ve sitogenetik analiz raporu temiz çıktı fakat micro array de 19. kromozom da 2.6 mb büyüklüğünde omım genine rastlandı. gene...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Kromozom inceleme sonucunun kabul görmemesi...

    Bebeğimiz doğduğunda dismorfik görünüm ve hipertelorizm olduğu için genetik kromozom incelenmesi istendi, sitogenetik sonucunda yapısal ve sayısal anormalliğe rastlanılmamıştır geldi. normal karyotip çıktı. ama doktorumuz sagital sütur erken kapanması olduğu için mi̇croarray testi yaptırmamızı isted...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Hasan Bağcı

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x