45 kromozom

  • hocam iyi günler.eşim 3 defa hamile kaldı hamilelik döneminde 2 si düşükle sonuçlandı. bunun sonucunda doktorum genetik uzmanına görünmesi gerektiğini söyledi ve göründü gerekli testleri yaptı ve yorum, sonuç aşağıdaki gibi; YORUM: Signotik analiz işlemiyle laboratuvarımıza gönderilen hastaya ait metaryelden elde edilen 50 metafazın 6 sında X kromozomuna ilişkin monomozi saptanırken, 44 metafazda ise 46,XX kromozom yapısı tespit edilmiştir. Konfirmasyon amacıyla hastanın X kromozomu bakımından moleküler sitogenetik (FISH) araştırılması önerilir. SONUÇ: Hastamıza ait meteryallerden elde edilen hücrelerde gerçekleştirilen interfaz nükleusu FISH analizinde Cytocel marka prenatal enumeration probe kit ile inceleme yapılmış: 18 kromozoma ait sinyaller sayısal açıdan normal sınırlar içerisinde değerlendirilmiş cinsiyet kromozomlarının analizinde hücrelerin %96.5 inde XX(2 yeşil) %3.5 inde X(1 yeşil) sinyal paterni gözlenmiştir.Sonucun karyotip analizi ile birlikte değerlendirilmesi önerilir. Bu işlemler sonrasında doktorumuz gebeliğim sonucunda %50 sağlıklı birey %50 oranla engelli veya turner dışı bir birey olacağını, normal yolla hamile kalmamın riskli olduğunu söyledi ayrışma yöntemi uygulayarak hamile kalması gerektiğini söyledi size iki sorum olacak birincisi eşimin vücudumdaki kromozom eksikliği olan yumurta hücrelerimin sayısının çok düşük olması(%3.5) bu sonuç çerçevesinde hamile kaldığı durumca ciddi anlamda %50 lik bir risk varmıdır ve bu süreçte hamile kalması bi soruna yol açarmı? ikinci sorum 3 yaşında bir kızımız var ve kromozom eksikliği var ise ergenlik döneminde bir sıkıntı yaşama olasılığı varmı şuana kadar rutin doğum sonrası kontrolleri yapıldı bunlarda hiç bir sıkıntı durumu yaşanmadı genetik testlerini yaptırmak için tahlil verdik ancak sonuçlar bir ay sonra çıkacak ve turner dişi olduğu durumda tedavisi mümkünmüdür? İlginiz için şimdiden teşekkür ederim hocam...

  • Doktor Cevabı:

    Merhaba, öncelikle geçmiş olsun. eşinizde mozaik monozomi x durumu var. altın standart olarak karyotip analizi kabul edilir. buna göre de mozaiklik yüzdesi 6/50 (%12) oluyor. ancak bu mozaiklik yüzdesi yumurta hücrelerinde ne kadar olduğunu göstermez. daha fazla da olabilir, daha az da. bu testle onu tahmin edemeyiz. yaşamış olduğunuz 2 düşük monozomi x nedeniyle de düşmüş olabilir, başka bir nedenle de. eğer düşüklerin kendisinden kromozom testi yapıldıysa o zaman anlaşılabilir eşinizdeki duruma bağlı mı düştükleri. sonraki gebeliğinizde monozomi x problemi olma riski %50'dir denemez. yumurta düzeyinde mozaiklik var mı, varsa da ne kadar bilmiyoruz çünkü. gebelik olduğunda bebekteki durumu anlamak için 12. hf'da cvs veya 16. hf'da amniyosentez denilen işlemler yapılıp bebeğe ait kromozom testi yapılabilir. ya da, eşinizin yaşı ileriyse (örneğin 37-38 üstü) ve/veya gebelikte müdahale edilmesini istemiyorsanız tüp bebek yöntemi ile pgt denilen işlem yapılabilir. sağlıklı olan çocuğunuza da kromozom testi yapmak gerekir. hiç bir şikayeti, bulgusu olmasa da mozaik olarak o da monozomi x taşıyor olabilir. eğer taşıyorsa da, ergenlikteki problemler full mü, yoksa yüksek derecede mozaik mi olduğuna bağlı olarak değişebilir. hiç problem gözlenmeye de bilir. size önerim, yapılacaklar için bir genetik uzmanı ile yüz yüze görüşmeniz olacaktır. sevgiler,

    tarihinde cevapladı.

İzmir Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!

Bu soruya oy verin :

Diğer Hasta Soruları

  • Test sonucum

    Hocam merhaba , daha önce erken dönem 2 tane düşüğüm oldu. sonrasında kanda yapılan genetik analizde eşimin sonucu temiz çıktı benim sonucumda 46,xx,(der1p) kromozom kuruluşu saptanmıştır olarak ve de mthfr 677 heterezigot pai1 4g homozigot polimorfizmleri çıktı. sonrasında annem ve babamdan da kan...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik test taraması

    Mehmet ali bey merhaba; benim size genler ile ilgili bir sorum olucaktı. ablamı meme kanseri ,babamı akciğer kanseri ,amcamı pankreans kanserinden kaybettim. araştırmalarda genetik testlerde yatkınlık tespiti yapılıyor olduğu belirtiyor. acaba kanser olma riskim nedir.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Cyp21a2 gen hakkında

    Merhabalar mehmet bey, benim sorum cyp21a2 genim heterizot çıkmıştı. eşimin de genetiğine bakıldı normal çıktı. şimdi 2 aylık prematüre bebeğimiz var bu gen bir rahatsızlık mıdır. bebeğimi ne gibi bir tedavi süreç bekliyor. çocuk doktorunuzla konu hakkında henüz konuşamadık. kalıtım tipi resesif...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Üst çenede ve kalpte gerilme ile nefes darlığı yol yürüyememe marfan sendro...

    Hocam bende 1 senedir çarpıntı, nefes darlığı şikayeti vardı ve çenemin üst kısmında ve burunda baskı ve gerilme ile birlikte kalpte aynı şekilde olup çarpıntı oluyordu bir çok kardiyologa gittim eko ekg efor yapıldı birşey çıkmadı sadece kalp kapağında mn my denildi ve önemli değil denildi şikeyetl...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik faktörler

    Ailemde böyle bir durum yok sadece bende bu problem var yani anlamadım benim ilerde çocugum olursa saglik sorunlari olabilir mi?

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik faktörler

    Hocam merhaba ben 22 yaşındayım annem ve babam akraba benden doğuştan göğüş çukurluğu var tıbbı olarak kunduracı göğsü deniyor.bunun haricinde herhangi bir sıkıntım yok.ben ilerde evlendiğim zaman çocuğum olursa bir engeli olma vs. sorunlarla doğma ihtimali varmıdır.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • İmmun yetmezlik

    Hocam merhaba, sonradan kazanılmış veya genetik bir otoimmun rahatsızlığımız varsa antikor üretemiyorsak, kan sayımlarında çıkar mıydı ? doğumda ve ilkokulda bir çok aşı olmuşum 2 sene öncede kedi tırmalaması sonucu kuduz aşısı olmuştum 3 doz, bu aşıların etkileriyle veyahut 21 yaşıma kadar belirtil...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Kadri Demirel

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Lokosit yuksekligini hakkinda

    Sayın değerli hocam bana aml ngs genetik paneli yapıldı rapor sonuç normal.rapor açıklaması kmpn şüphesi ile ilgili genlerde varyant taraması gönderilen hastaya ait kemik iliğinden izole edilen dna aml ngs paneli ile yeni nesil dizileme (ydn)yöntemi kullanarak çalışmaya alınmıştır analiz sonucunda g...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Hatip Aydın

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Makatta sertlik

    Hocam yaşım 22,kızım.bugün tuvalette makatın yumuşak olan kısmının en yukarında minik (5 mm den biraz daha küçük) taş gibi bir şey buldum.yapı derinin altında basınca acımıyor,diğer tarafta yok.ara sıra kakamda sürüntü şeklinde kan oluyor.bu durum normal mi,neden olabilir?/dedemde ülseratif kolit va...

    Doktor Cevabı:

    Uzm. Dr. Murat Emin Güveli

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Amniyosentez

    Çok teşekkür ederim.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Amniyosentez

    Merhaba doktor bey, 21 haftalık hamileyim 4lü testte risk görüldüğü için amniyosentez oldu ve sonuç: normal konstüsyonel karyotip yazıyor bunun normal olduğunu biliyorum fakat birde polimorfik değişiklikler raporda belirtilmemiştir diye bir açıklamada var bu kafamı karıştırdı amniyosentez sonuçların...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Mthfr c677t homozigot

    Bende venöz yetmezlik de varda ayak ağrılarım çok arttı bu etkilermi ki diye de korkmuştum. peki hocam benim mthfr homozigot folik asitlemi alakalı sadece çünkü bu hamileligim planlı olmamıştı ve ben folik asite hamile olduğumu öğrendiğimde başladım sikinti olurmuki ve 400 ug lik kullanıyorum daha y...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör



  • Mthfr c677t homozigot

    Hocam merhaba benim ilk gebeliğimde tüp bebekle hamile kalmıştım ve hiç kalp atışını bile duyamasan gebelik sonlandı kürtaj oldum.sonra aradan 2 ay sonra yeniden halile kaldım kendiliğinden ve genetik testi yaptırdım sonuçlar şu şekilde : faktör xııı v34l heterozigot, mthfr c677t homozigot, pal-1...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Teşekkür ederim . 31 yaşındayım hocam . ‘’16. kromozomda gözlenen sentromerik heterokromatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir’’ ibaresinden dolayımı amniyosentez önerirsiniz.

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör

  • Genetik sonucu

    Hocam merhaba. 1 kez düşük yaptım fetüs genetiğinde trizomi 20 çıktı. doktorum genetik danışmanlığa yönlendirdi ve eşimin sonucunda ‘’16. kromozomda gözlenen sentromerik heterokromatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmektedir’’ ibaresi var . benim sonuçlarımda olumsuz olarak mthfr c677t heter...

    Doktor Cevabı:

    Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün

    tarihinde cevapladı.

    Cevabı gör






.
x